体检查出“小肠息肉”，切开一看医生倒吸一口凉气：竟是癌中“变脸王”！
35 岁小林普通肠镜查出小肠神经内分泌肿瘤 G2 级。介绍该肿瘤发病率上升、遍布全身、临床表现多样，诊断依多方面，治疗方式多样，多学科整合可个体化治疗。
23岁小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以为缺钙，医生一查：竟是基因惹的祸！
23 岁小杜因掌跖皮肤角化、牙齿严重破坏就医，确诊掌跖角化 - 牙周破坏综合征。该病为罕见常染色体隐性遗传病，与 CTSC 基因突变有关，主要症状为皮肤角化、牙周破坏，目前以对症治疗为主。
孩子上课总是开小差？家长怒批不专心，真相竟是……悄悄失聪了！
8 岁小浩因听力下降被误诊，确诊为非综合征性耳聋，携带 GJB2 基因突变。介绍该病定义、常见类型、诊断方法及治疗措施，指出基因治疗等研究为未来带来希望。
Clin Nucl Med：FDG-PET/CT助力诊断罕见双侧肺动脉内膜肉瘤一例
本例报道为国内罕见双侧肺动脉同时发病内膜肉瘤，FDG-PET/CT检查在鉴别诊断及病变范围评估中发挥了至关重要作用，结合活检确诊。
【今日分享】罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科·2025年版）
旨在提供儿童罕见病诊疗中常用药品超说明书使用的循证医学证据，规范超说明书用药，加强特殊人群的药学监护，降低医疗机构及医务人员的执业风险，为提高药品治疗有效性、安全性提供循证依据。
反复发热、气喘，竟查出“隐藏了几十年的病”！医生：从小就埋下了祸根！
37 岁李女士反复不适，经检查确诊肝豆状核变性，介绍该病由 ATP7B 基因突变致铜代谢障碍，阐述其临床表现、诊断流程及治疗原则。
嘴上一颗“黑痣”，肚里埋着“炸弹”？因为肠内息肉，她差点被拖进手术室！
黑斑息肉综合征（PJS）以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉和患癌高风险为特征。介绍其诊断方法、临床表现，强调早期筛查治疗，还提及药物及中医治疗情况。
一有声音就僵硬不动，12岁女孩10年没查出病因，医生：真是被吓的！
12 岁患儿因自幼 “声音过敏” 等症状辗转求医，最终经基因检测确诊为过度惊吓反应症。该病症由甘氨酸神经传递缺陷致，通过点鼻试验及基因检测诊断，首选氯硝西泮治疗，预后较好但需及时处理。
继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响
这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解，强调了CME的重要性，并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中，从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。
论文解读｜An Y/Thrasher AJ /Zhao X教授团队揭示IL2RG基因治疗X-SCID的临床前研究进展
本文报告了一项针对X-SCID的临床前研究，评估了基于自失活慢病毒载体（SIN-IL2RG-LV）的基因治疗的安全性和有效性。
《新英格兰杂志》：托莱布替尼在非复发性继发进展型多发性硬化中的应用
此次研究强调了Tolebrutinib作为潜在治疗非复发性SPMS患者的前景，尤其是考虑到目前尚无批准的治疗方法能有效减缓这类患者的残疾进展。
为什么小腿越来越粗，走路还是没力气？医生表示：这不是壮，而是病！
13 岁小杰因小腿粗、走路费劲等确诊 Duchenne 型进行性肌营养不良。文章介绍该病多种类型、临床特征、辅助检查手段，指出目前无特效治疗，强调早筛查、遗传咨询及新兴疗法研究的重要性。
罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科·2025年版）
旨在提供儿童罕见病诊疗中常用药品超说明书使用的循证医学证据，规范超说明书用药，加强特殊人群的药学监护，降低医疗机构及医务人员的执业风险，为提高药品治疗有效性、安全性提供循证依据。
