澳大利亚杜氏肌营养不良症50年回顾性队列研究中的生存情况

澳大利亚研究团队描述了过去五十年间杜氏肌营养不良症（DMD）患者在临床管理、关键疾病里程碑和生存率方面的变化，并探讨现代临床管理对生存率的影响。

此次研究是一项回顾性队列研究，分析了从1973年至2019年间在皇家儿童医院接受治疗的DMD男性患者的医疗记录，并将其与两家成人三级医院的信息相联系。数据按出生年代分层，并使用Kaplan-Meier分析来描述达到关键疾病里程碑的中位时间。最终的队列包括了出生于1958年至2014年的356名个体，诊断后的随访中位时间为10.5年。

研究主要发现，随着时间推移，皮质类固醇、ACE抑制剂、超声心动图及呼吸支持的使用增加。患者诊断年龄从1970年前出生者的平均6.4岁下降到2010至2019年间出生者的3.4岁。生存期也有所增长，1970年前出生者的中位生存期为18.2年，而1990至1999年间出生者的中位生存期增至24.0年。患者使用皮质类固醇、ACE抑制剂和呼吸支持的个体显示出更高的预期寿命。

研究表明，在最近几十年里，患有DMD的男孩被更早地诊断并开始接受治疗，同时观察到他们的预期寿命随着时间的推移而增加，尤其是那些接受了上述疗法的个体。这项研究强调了多学科护理和支持的重要性，特别是对于过渡到成年期以及成年阶段的DMD患者而言。此外，随着DMD患者存活至成年期的人数增加，有必要增强临床服务和监测以支持神经肌肉疾病的管理，尤其是在过渡期护理和成年人群中。

研究提供了关于DMD自然史的独特澳大利亚视角，并展示了随着最佳实践护理的发展，DMD患者的生命期望正在增加。这一队列代表了南半球最大的DMD队列之一，并且是国际上规模最大、历史最悠久的队列之一。这些数据对于支持新兴疾病修饰疗法在当地环境中的实施和监控至关重要。研究结果还强调了对于DMD患儿和成年患者进行多学科护理和监测的重要性。

通过此研究，能够更好地理解DMD患者的生活质量和预后，并为未来的研究和治疗方法提供宝贵的数据支持。

参考文献：

https://www.thelancet.com/journals/lanwpc/article/PIIS2666-6065(25)00105-1/fulltext