“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！

刚满1岁的彤彤原本是个活泼好动的小宝宝，6个月时能翻身、扶坐，9个月时已经可以自己坐稳，逗她还能发出咯咯笑声。可就在家人以为她很快就能站起来、迈出人生第一步时，彤彤却开始“退步”了。她不再愿意动弹，坐不稳、手脚无力，连伸手抓玩具都变得吃力。

家人起初以为是缺钙，赶紧给她补营养、晒太阳、按时按摩，但一点用都没有。最让人揪心的是，彤彤的哭声也越来越小，像是没了力气，咳嗽一下都能憋得脸红。终于，妈妈带着彤彤来到医院检查，医生听完病史后，表情凝重地说了一句：“这可能不是简单的发育迟缓，得考虑脊髓性肌萎缩症（SMA）。”

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由脊髓神经运动元退行性病变，进而导致骨骼肌、全身肌萎缩的遗传性神经肌肉罕见病。由于发病期早、病情严重、致死率较高，且一度缺乏有效治疗手段，被称为“两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。

SMA在全球各个国家和人种中的携带率和发病率差别不大，中国基于大规模人群筛查的数据显示，SMA携带率约为1/56，发病率约为每9788名活产婴儿有1例患儿。

运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉，正常人体的脊髓前角神经会发出电冲动，支配肌肉活动。如果这部分细胞坏死，人体的肌肉将没有收缩能力，不能产生力量。

脊髓性肌萎缩症的孩子由于运动神经元存活基因突变，使得运动神经元存活蛋白严重不足，导致这个地方的神经元细胞全都变性坏死，它所支配的肌肉就会表现出无力。

SMA主要表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌无力，下肢重于上肢，体格检查可见肌肉震颤。根据起病年龄、临床表现及病情进展程度，SMA在临床上分为5型。其中Ⅰ型是最常见和最严重的类型，占比最多，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。具体分型如下：

0型

妊娠晚期胎动减少，出生时常合并重度肌无力及肌张力过低、反射消失，可合并先天性心脏病；起病年龄：出生前/出生时；生存期：常小于6个月。

Ⅰ型(婴儿型)

松软儿，严重的近端肌肉无力，极度肌张力减退，不能抬头，精神运动迟缓，舌肌束颤，吮吸无力，可因反复呼吸道感染导致呼吸衰竭；起病年龄：6个月内；生存期：常小于2岁。

Ⅱ型(婴儿慢性型)

严重程度介于Ⅰ型和Ⅲ型之间，婴儿期开始出现缓慢加重的全身近端肌无力和肌张力低下，运动发育落后，肌束颤，呼吸功能受累；起病年龄：6~18个月；生存期：多可达25岁。

Ⅲ型(青少年型)

以肢体近端为主的肌肉萎缩和无力，下肢重于上肢，肌束颤为常见症状，后期将出现脊柱侧弯，呼吸功能不全等症状；起病年龄：18个月至青少年期；生存期：正常。

Ⅳ型(成人型)

症状最轻，表现为由下肢起始的四肢近端对称性肌无力。不影响呼吸系统。起病年龄：成人；生存期：正常。

截至目前，已有3款药物获批上市，用于治疗SMA。

诺西那生钠治疗无年龄或疾病类型限制，广泛惠及SMA 1-4型患者从2017年起引领SMA治疗领域。

onasemnogene abeparvovec于2020年获批，采用病毒载体介导的基因疗法，是首个SMN基因替代疗法，专注于满足SMA 1型患者或SMN2拷贝数受限的特定治疗需求。该药通过单次、一次性静脉输注后持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程，可解决SMA的根本病因，有望长期改善患者生存质量。

利司扑兰，于2021年加入SMA治疗行列，其应用范围迅速扩展至包括所有年龄段的SMA 1型、2型及3型患者，同时兼顾特定SMN2拷贝数条件下的治疗。

这些疗法在机制上各有千秋：诺西那生钠与利司普兰通过调控mRNA剪接，而onasemnogene abeparvovec采用病毒载体介导的基因疗法。但是这些疗法治疗费用高昂，幸运的是通过医保谈判，诺西那生钠的价格从每针70万元降至3万余元、利司扑兰的价格从每瓶6.38万元降至几千元，两款药品的价格均回归合理，为SMA患者带来福音。