《第二批罕见病目录》之获得性血友病—人工智能在遗传性和获得性血友病管理中的应用：从基因组学到治疗优化

血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子VIII或IX缺乏引起。国外学者团队研究探讨了血友病管理中的多种方面，从基础研究到临床实践的应用。

血友病的治疗方案包括传统的替代疗法以及新兴的治疗方法，例如艾米珠单抗(emicizumab)。艾米珠单抗被描述为一种“游戏规则改变者”，因为它在没有抑制剂的血友病A患者中表现出色（Alcedo Andrade et al., 2024; Knoebl et al., 2021）。此外，基因治疗作为一种潜在的长期解决方案也被提及（George et al., 2021），展示了多例长期表达因子VIII的成功案例。

实验室诊断的进步对于血友病的准确识别至关重要（Müller et al., 2022）。国际上对血友病A和获得性血友病A的诊断和治疗提出了最新建议（Tiede et al., 2020; Kruse-Jarres et al., 2017），这些指南帮助医疗工作者更好地理解和处理这类疾病。

心理健康和社会因素同样影响着血友病患者的治疗效果。研究表明抑郁情绪可以影响患者的依从性，信任医生的程度也会影响治疗结果（Iannone et al., 2012; Tran et al., 2017）。同时也强调了数据共享和个人隐私保护的重要性，在遵守GDPR等法规的同时进行有效的医学研究（Vlahou et al., 2021）。

团队亦深入探讨了人工智能(AI)和机器学习在血友病管理中的应用潜力。虽然有研究表明AI在预测不良结果方面尚未完全可靠（Hu et al., 2024），但其在改善临床决策支持系统等方面显示出了巨大潜力（Liu et al., 2020）。另外，AI在康复项目中的应用也为未来提供了新的方向（Cruz-Montecinos et al., 2023）。

综上所述，此次研究不仅涵盖了血友病的基础科学和临床治疗方面的最新进展，还特别关注了如何利用现代技术和人工智能来优化疾病管理和患者生活质量。随着更多研究的开展和技术的发展，预期未来将能够更有效地应对血友病带来的挑战。

参考文献：

Laura, Giordano,Antonio Gaetano, Pagana,Paola Lucia, Minciullo et al. Artificial Intelligence in the Management of Hereditary and Acquired Hemophilia: From Genomics to Treatment Optimization.[J] .Int J Mol Sci, 2025, 26: 0.