硬皮病综合征的临床表型和治疗策略

硬皮病综合征（SSS）是一种罕见的非炎症性皮肤疾病，其主要特征是皮肤增厚硬化并导致关节活动受限。国内学者回顾性分析了中国北京协和医学院医院诊断的16例儿童硬皮病综合征患者的临床特征、治疗方法及其预后，并结合2000年1月至2024年1月间文献报道的138例儿童SSS病例，探讨了该病的临床表现、诊断方法及治疗策略。此次研究的主要目的是通过对中国患者的数据分析以及对相关文献的系统评价，总结SSS的临床特点、治疗方案和预后情况。

此次回顾性观察研究，选取了2014年1月至2024年1月期间在北京协和医学院医院确诊的16名患有SSS的儿童患者。同时，通过对PubMed、万方数据和CNKI数据库中使用关键词“硬皮病综合征”检索到的相关文献进行分析，共纳入了138例儿童SSS病例。研究者们收集了这些患者的详细临床数据、病理发现以及对治疗的反应信息。

临床特征方面，大腿皮肤硬化是最常见的症状，占所有报告病例的52.6%。关节活动受限出现在35.7%的患者中。

治疗方面，所有患者均接受了物理治疗；部分患者使用了如霉酚酸酯（MMF）、氯沙坦等药物治疗。然而，目前尚无足够的证据支持使用靶向转化生长因子-β或白介素-17通路的全身性治疗方案能够逆转已建立的皮肤病变。

从预后的角度看，诊断延迟较长且存在关节挛缩的患者比例较高。此外，基因检测显示一些患者携带fibrillin 1 (FBN1) 基因变异，这可能与广泛型SSS有关。

研究表明，SSS通常表现为出生时或儿童早期发病，以节段型为主。尽管几乎所有SSS患者都可能出现由于皮肤硬化引起的关节活动限制，但在本研究中仅35.7%的患者表现出这种症状，这可能得益于全球经济的发展、健康意识的提高以及疾病的早期诊断和治疗。物理疗法是管理SSS患者的基础，而针对TGF-β信号通路调节的潜在药物可能为未来治疗提供新方向。

总之，硬皮病综合征的诊断应包括详细的家族史调查、全面的体格检查、综合病理评估以及必要时的基因检测，并需仔细排除其他类似硬化的疾病。当前，对于SSS的治疗主要是支持性的，强调早期干预的重要性，特别是通过积极的康复训练来预防关节挛缩的发生。未来需要进一步的研究来评估新型治疗手段的有效性。

参考文献：

Zhang, C., Gao, S., Sun, Z. et al. The clinical phenotypes and therapeutic strategies for stiff skin syndrome: a case series with literature review. Orphanet J Rare Dis 20, 318 (2025).