先天性晶状体异位的诊断

先天性晶状体异位(CEL)是一种罕见的眼科疾病，其特征是晶状体部分或完全脱位，导致严重的视力损害。疾病的病因复杂，通常涉及遗传因素和全身性疾病。早期诊断与治疗对于预防并发症和保护患者的视力至关重要。

（图片源于文献 先天性晶状体脱位综合征患者的缝隙灯显微镜图像）

国内学者研究聚焦于一名7岁半中国男童患有CEL的病例，并探讨了通过影像学检查和基因检测进行诊断的方法。

患儿是一名有高度近视史且矫正视力不佳的男孩。为了评估他的视觉能力，进行了包括裂隙灯生物显微镜、生物测量、视网膜OCT、角膜厚度测量、角膜地形图以及超声波检查等在内的诊断评估。此外，还实施了全外显子测序(WES)，以识别可能与临床表现相关的基因突变。影像学检查揭示了双侧晶状体脱位伴有角膜散光和玻璃体混浊。基因检测发现FBN1基因中的已知致病错义突变(c.3209G>A)，这与马凡综合征相关。同时，在COL2A1基因中也鉴定出一种意义未明的变异(VUS)，可能与斯蒂克勒综合征有关。

CEL的诊断和管理需要一个多学科的方法，结合临床专业知识、先进的成像技术和基因分析。此次病例中的三个关键发现分别是：（1）确定了与马凡综合征相关的FBN1基因中的致病突变；（2）在COL2A1基因中发现了新的VUS，可能与斯蒂克勒综合征有关；（3）影像学证据显示双侧晶状体移位至前房、玻璃体混浊和后巩膜葡萄肿。

CEL的确诊可以通过影像学检查和基因检测相结合来确认，尤其是在关联到全身性疾病时。影像技术有助于确定晶状体脱位的程度及相关并发症，而基因检测则提供了对潜在遗传原因的关键洞察。早期诊断和干预对于减少并发症风险和改善患者的生活质量至关重要。

CEL诊断的重要性、多学科方法的价值、以及未来研究方向——建立更广泛的与CEL相关的基因变异数据库。此外，作者们也指出了本案例研究的一些局限性，如基于单一病例的发现难以推广至更大范围的CEL患者群体，缺乏长期随访数据限制了对早期干预效果的评估等。

此次研究通过对一个典型CEL病例的详细分析，展示了如何利用现代成像技术和基因检测手段提高对这一罕见病症的认识，从而更好地指导临床实践。

参考文献：

Cai, X., Chen, W., Xue, J. et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Reports 19, 288 (2025).