病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理

杜氏肌营养不良(DMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性，特征是进行性的肌肉骨骼无力。国外学者报道了一位患有DMD的13岁约旦女孩因急性呼吸困难和低反应性被送入儿科重症监护病房(PICU)的情况。

尽管女性极少发病，但本案例中的女性患者由于X染色体失活偏移、染色体异常或携带者状态而表现出症状。DMD患者的临床表现通常在3至5岁之间开始显现，如小腿肥大和近端肌肉无力等。

该患者的症状包括发热、咳嗽、腹痛及进食困难等，并且有肌肉损伤的迹象（表现为血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平升高）。影像学检查显示双侧肺部混浊，提示可能存在不张、误吸以及轻度脊柱侧弯。此外，腿部X光片显示出典型的肌肉萎缩和假性肥大，符合DMD的特点。实验室检测显示CPK显著升高，达到650 U/L，远高于正常范围，表明存在肌肉损伤。

治疗方面，患者立即接受了包括雾化吸入、胸部物理治疗和氧气补充在内的全面呼吸疗法计划。这些措施有效地稳定了氧饱和度水平。同时，为了防止压疮和其他并发症，护理团队对患者的皮肤状况进行了细致评估，并采取了减压措施。考虑到她的发育迟缓史，还咨询了营养师以确保热量摄入满足生长需求。

此次研究强调了多学科协作的重要性，即结合呼吸治疗、营养支持和神经肌肉管理来对抗疾病的进展。鉴于DMD导致的渐进性肌肉无力和呼吸功能损害，以及吞咽困难和误吸风险，这种多学科方法显得尤为重要。另外，全外显子测序(WES)的启动旨在寻找更具体的基因突变，以指导治疗选择。对于DMD患者而言，家庭支持与教育也是改善患者结果和生活质量的关键因素。

研究重申了多学科方法在处理DMD患者复杂护理需求方面的关键作用。通过及时的循证干预和全面的家庭教育，可以有效改善患者的临床状态。持续的随访和监测对于量身定制护理方案、预防潜在并发症以及帮助家庭有效管理其医疗旅程至关重要。此案例展示了综合性、前瞻性的治疗方法如何作为DMD护理实践的典范，强调了强有力的支持系统和创新治疗策略在提升患者预后中的重要性。

综上所述，此份病例报告不仅详细记录了一个罕见的DMD女性病例的诊疗过程，而且突出了针对此类患者采用个性化、多学科治疗策略的重要性。它为未来的研究提供了宝贵的数据，尤其是关于女性DMD患者的康复方法和基于基因的治疗方法。

参考文献：

Al-Shami, K., Haddad, Z., Mohammad Yousef Abuelrub, M. et al. Comprehensive management of acute respiratory distress in a 13-year-old female with Duchenne muscular dystrophy: a case report. J Med Case Reports 19, 340 (2025).