22岁小伙没胡子、没喉结，被笑“长不大”，真相却是潜伏多年的罕见病！

小天，22岁，大学刚毕业。原本阳光帅气的他，总是自嘲自己“发育晚”，身高只有160cm，体型瘦小，声音细柔，脸上连一点胡须都没有，仿佛停留在少年阶段。

朋友调侃他“老了都不用刮胡子”，可小天却越来越焦虑：不仅个子长不高，平时精力也不足，甚至连和朋友一起运动都力不从心。更让他羞于启齿的是，他始终没有进入正常的“性发育”阶段。

在家人的劝说下，小天来到医院就诊。详细问诊后，医生发现小天青春期并没有明显的二性征发育，查体显示他的睾丸发育明显滞后，外观幼稚化。结合激素水平检查，他的促性腺激素（FSH和LH）显著低于正常水平，睾酮几乎测不出来。脑垂体MRI检查显示，垂体轻微萎缩，进一步明确诊断为低促性腺激素性腺功能减退症（HH）。

低促性腺激素性性腺功能减退症 (HH)是一类复杂的疾病，可由遗传、外伤、肿瘤、手术、药物、放疗或全身性疾病等因素导致，可分为先天性HH(CHH)和获得性HH(AHH)。

CHH是由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育异常或GnRH 合成、分泌或作用碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足。

AHH是由于任何原因引起的下丘脑和(或)垂体损伤所致，如高泌乳素血症、肿瘤、外伤或感染等引起的垂体损伤，病态肥胖或糖尿病等。

CHH 临床症状及体征与年龄和性别相关的性腺功能及发育状态相关。

1. 小青春期(含新生儿及婴儿):由于胎儿期下丘脑‐垂体‐性腺(HPG)轴激素不足，男童出生时可表现为小阴茎和(或)隐睾，但女童则缺乏相关异常表现。除了临床表现外，促性腺激素及性腺激素水平提示小青春期缺如可疑诊(见诊断部分)。

2. 青春期前:除可能表现为隐睾、小阴茎外部分患儿可表现出嗅觉缺失和(或)减退。嗅觉表述准确性个体化强，一般 6 岁以上患儿常可准确表述有嗅觉问题。综合征的生殖系统外表型，如唇或腭裂、孤立肾、并指或趾畸形、镜像(连带)运动、生长迟缓及听力异常等缺陷。

3. 青春期及以后:男女均可表现为不同程度的性成熟障碍、缺乏明显的生长突增、骨骺闭合延迟、最终高身材(间距>身高，上部量/下部量<1、臂长-身高>5 cm)。男性第二性征不发育，或部分青春期发育，而后又发育停滞。可表现为童声、无青春期肌肉容量增长、小阴茎、晨勃少、小睾丸或隐睾、无精子生成、性功能障碍及阴毛稀疏等。女性可表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发性闭经。

不同年龄段治疗的目标有所不同：

• 婴幼儿期对症治疗，一般主要针对小阴茎、隐睾治疗。

• 青春期为模拟或诱导青春期治疗。最终目标是使青春期患儿第二性征接近或达到正常青少年、各系统代谢指标正常，以期获得正常性腺发育和最终在成年期获得生育力。

CHH选取的治疗方法很大程度上取决于疾病的严重程度，如单纯型或者联合缺陷型;后者一般只能激素替代治疗。