《第二批罕见病目录》之软骨发育不全——疾病健康状态效用：一项时间权衡研究

软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，其特征为不成比例的身材矮小及骨骼和软骨异常，可导致生活质量下降。国外学者通过时间权衡（TTO）方法评估公众对描述软骨发育不全影响的健康状态的偏好。

研究定义了10个健康状态（HS），每个年龄段都有一组无重大并发症和有并发症的状态：婴儿期小于2岁（HS1）、2至4岁（HS2）、5至14岁（HS3）、15至18岁（HS4）以及超过18岁（HS5）。通过面对面访谈的方式在英国和美国进行数据收集，并采用配对样本t检验分析结果。

此次研究总共招募了420名受访者，经过质量检查后，用于分析的样本总数为354。对于最年轻的两个年龄段且没有重大并发症的健康状态，获得了最高的健康状态效用值（HSUVs），分别为0.73（SD 0.39）和0.76（SD 0.34）。而对于年龄较大的两个阶段且伴有并发症的健康状态，则得到了最低的平均HSUVs，均为0.55。年龄组内并发症状态之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。

研究表明，与普通人群相比，患有软骨发育不全者的HSUVs在其一生中较低。不同年龄段之间存在差异，特别是在年龄较大且伴有并发症的人群中，这种差异更加显著。性别和国家间的差异并不明显。此外，为了评估去除花费过少时间完成任务的受访者的效应，进行了一个情景分析，结果显示与完整样本集的结果非常相似。

研究首次使用直接提取方法来评估软骨发育不全的效用，填补了该疾病领域的证据空白。研究结果可用于更准确地映射患者体验并倡导进一步的研究。当前文献并未充分认识到患软骨发育不全的生活负担。此研究提供的信息有助于更好地理解并发症与个体HRQoL之间的关系，并为资源分配决策提供基于健康经济学的证据支持。

参考文献：

Claudia, Mighiu,George, Morgan,Rashmi, Bharali et al. Health State Utilities for Achondroplasia: A Time Trade-Off Study.[J] .Value Health, 2025, undefined: 0.