“个子越长越高”，却越走越难？24岁小伙身高190却险些心脏撕裂！罕见遗传病竟潜伏多年未察觉！

24岁的小杨身高1米9，手长脚长，小时候总被夸是“打篮球的好苗子”。但近年来，他经常感到胸闷、心悸，走几步路就气喘吁吁。起初他以为只是心脏不好，便去医院做了个心脏彩超——医生惊讶地发现他主动脉根部严重扩张，已接近主动脉夹层的边缘，随时有主动脉破裂的风险！

进一步检查发现，小杨还伴有高弓腭、脊柱侧弯、晶状体脱位、关节过度活动等表现。通过FBN1基因检测，医生最终诊断他为马凡综合征（Marfan syndrome）。

马凡综合征是一种影响结缔组织的遗传疾病，结缔组织是身体细胞之间赋予组织形态和强度的物质。结缔组织遍布全身，马凡综合征患者的多个器官系统可能受到影响。心脏和血管（心血管）、骨骼和眼（眼）系统最常受到影响。其主要症状包括手臂和腿的长骨过度生长，脊柱侧向弯曲异常（脊柱侧凸），胸壁凹陷或突出（胸畸形），眼睛晶状体脱位（晶状体异位） ）、近视（近视）、将血液从心脏（主动脉）带走的大动脉变宽（动脉瘤）和撕裂（夹层）、二尖瓣松弛（二尖瓣脱垂）以及血液通过主动脉和二尖瓣（主动脉和二尖瓣反流）。

马凡综合征是一种系统性结缔组织病，症状多样，常随年龄进展而加重，主要累及骨骼、心血管、眼部等多个系统。

在骨骼系统方面，患者常表现为身材高瘦、四肢细长、蛛指（趾）、关节过度活动、漏斗胸或鸡胸、脊柱侧弯、高腭弓、牙列不齐等。面部可见长头、小下颌、眼球内陷等特征。部分患者还会有肌张力低下和皮肤萎缩纹。

心血管系统是最危险的累及部位，常见主动脉扩张、夹层、二尖瓣脱垂、瓣膜关闭不全，严重时可导致心力衰竭或主动脉破裂，还可能合并先天性心脏病和心律失常。

眼部表现以晶状体异位和高度近视最为典型，部分患者可发生青光眼、白内障或视网膜脱离。其他表现还包括自发性气胸、硬脑膜扩张、疝气等。部分临床相似者可能实为Loeys-Dietz综合征或其他相关疾病，需基因检测明确诊断。

最新诊断标准（修订后的根特疾病分类学）于 2010 年发布。

根据该标准，存在主动脉根部动脉瘤、眼球晶状体脱位或明确的马凡综合征家族史对马凡综合征的诊断具有重要意义。

分子检测（例如寻找 FBN1 基因的突变）可以帮助诊断马凡综合征，但在缺乏足够的体格检查结果或家族史的情况下，识别突变不足以确立诊断。

怀疑患有马凡综合征的人通常会接受完整的骨骼检查、心脏检查，包括使用声波产生心脏图像的测试（超声心动图）和眼睛的专门检查（裂隙灯眼科检查）。裂隙灯允许眼科医生在高放大倍率下检查眼睛，以检测晶状体脱位和其他眼部问题。这种全面的诊断评估必须由非常熟悉马凡综合征和相关诊断的人来协调。

马凡综合征的治疗需多学科合作，包括遗传学、心脏病、骨科、眼科、口腔科等专业的医生共同参与。核心管理目标是预防主动脉撕裂和心力衰竭。β-受体阻滞剂（如普萘洛尔、阿替洛尔）和血管紧张素II受体阻滞剂（如氯沙坦）是常用药物，前者减轻心脏负荷，后者通过调控TGF-β信号有助于延缓主动脉扩张。部分患者对药物不耐受，必要时可联合使用。患者需每年进行心脏彩超监测主动脉直径，若主动脉扩张至5 cm或扩张速度过快，应考虑预防性主动脉手术；严重瓣膜反流亦需瓣膜修复或更换。

马凡综合征患者应避免剧烈运动、接触性运动和举重，防止血压剧烈波动诱发主动脉夹层。可鼓励温和、规律的有氧运动，如散步和游泳。眼部管理同样重要，从幼儿期开始应定期眼科检查，及早发现晶状体脱位、青光眼和视网膜病变，必要时手术干预，并注意日常眼部防护。骨骼方面，如脊柱侧弯或漏斗胸需骨科随访，严重时考虑支具或手术矫正。

口腔高腭弓、牙列不齐较常见，需牙科干预，注意口腔卫生以防感染。因心瓣膜病患者更易发生细菌性心内膜炎，部分操作（如拔牙）前建议使用抗生素预防。马凡综合征具有遗传性，确诊者及家属应接受遗传咨询，评估遗传风险。通过系统管理和规范随访，大部分患者可显著延缓病情进展，改善生活质量。