病例分享 | 小肠软组织血管纤维瘤一例

病史介绍

患者女性，53岁，腹痛5天，伴恶心、呕吐1天。急诊以“腹痛原因待查”于2025年2月25日收入院。

1 辅助检查：

腹部CT检查：右下腹部分小肠走行欠自然，局部小肠套入远端肠管内，呈套袖样改变，该处小肠管壁增厚，考虑小肠肠套叠并肠梗阻。颅脑及胸部CT未见异常。

2 手术所见：

距回盲部约1.5m处见肠套叠，范围约10cm，近端小肠扩张明显，内容物较多，分离套叠的小肠后可见一直径约3cm的肿瘤，故决定行小肠部分切除术。

3 大体检查：

切除肠管1段，长18.5cm，管径3.0cm，距一侧切缘3cm，另一侧切缘13cm处见一隆起型肿物（图1），大小3×2.6×2.5cm，肿物表面较光滑，切面灰白，实性，质中。肠周脂肪组织内检出淋巴结数枚。

图1肠腔内见一隆起型肿物

4 镜下特征：

低倍镜观察，肿物表面糜烂、溃疡伴出血，其下可见薄厚不一的炎性肉芽组织（图2）。肿瘤由大量血管及梭形纤维母细胞组成，血管大部分为薄壁的分支状血管，少量为扩张的薄壁血管及口径不一的厚壁血管（图3）。肿瘤部分间质疏松水肿状，局部可见较多淋巴细胞浸润（图4）。高倍镜观察，梭形纤维母细胞核淡染，可见小核仁，核分裂象罕见（图5）。本例较为特殊的组织学改变为，肿瘤组织呈假浸润性生长，局部累及浆膜（图6）。

图2 肿物表面糜烂、溃疡伴出血，其下可见薄厚不一的炎性肉芽组织  HE染色 低倍放大

图3 肿瘤由大量血管及梭形纤维母细胞组成，血管大部分为薄壁的分支状血管，少量为扩张的薄壁血管及口径不一的厚壁血管  HE染色  中倍放大

图4 肿瘤部分间质疏松水肿状，局部可见较多淋巴细胞浸润  HE染色  高倍放大

图5  梭形纤维母细胞核淡染，可见小核仁，核分裂象罕见  HE染色  高倍放大

图6 肿瘤组织呈假浸润性生长，局部累及浆膜  HE染色  高倍放大

5 免疫组化结果：

阳性标志物：CD34（血管+）（图7），SMA（血管及部分纤维母细胞+）（图8），Ki67增殖指数约10%；

阴性标志物：CD117、DOG-1、S100、Desmin、SOX10、MDM2、CDK4、p16、ALK、STAT6、MUC4。

图7  CD34染色示血管阳性 EnVision法 中倍放大

图8 SMA示血管及部分梭形纤维母细胞阳性 EnVision法 中倍放大

6 病理诊断：

（小肠）软组织梭形细胞肿瘤，形态结合免疫表型，符合软组织血管纤维瘤，大小3×2.6×2.5cm。建议进行分子病理检测NCOA2基因进一步明确诊断。

讨 论

1 定义：

软组织血管纤维瘤（angiofibroma of soft tissue,AFST）

是一种由均匀的梭形细胞、丰富的纤维黏液样间质和大量的分支状薄壁血管组成的良性纤维母细胞性肿瘤。AFST是一种罕见的良性间质肿瘤，由Marino-Enriquez和Fletcher于2012年首次描述。2020年WHO软组织和骨肿瘤分类中，将AFST认定为一个新的软组织肿瘤实体。

2 临床表现：

AFST发病的年龄高峰为60岁，年龄范围6-86岁，女性略占优势。肿瘤生长缓慢，病人通常无痛，病程持续时间不等。AFST具有广泛的解剖分布，但最常见于下肢。不常见的解剖部位包括背部、腹壁、盆腔、乳腺、腹膜后及实质脏器。直径范围为1.2-12cm（中位数值3.5cm）。完整手术切除是首选，无需辅助治疗。目前，有文献报道了5例局部复发病例，但没有远处转移的危险。

3 病理特征：

大体检查：肿瘤呈灰白色，多数界清，少数病例可有包膜。多数病例为单个结节，少数为多结节。肿瘤组织切面灰白至灰黄色，一般为实性，少数病例可见囊性变及出血。显微镜下观察：肿瘤组织界限清楚，由梭形的纤维母细胞及大量分支状的薄壁血管组成。部分病例除了典型的分支状血管外，还可见不同口径的扩张的厚壁血管。肿瘤的间质一般为水肿状，部分病例可见玻璃样性，伴有不同比例的炎细胞浸润。少数病例可以见到纤维母细胞核的退变，核分裂象罕见。未见肿瘤坏死的报道。

4 免疫组化及分子病理特征：

肿瘤细胞表达Vimentin，不同比例的表达EMA、Desmin、SMA、CD34和CD68。Yamada等的研究证实肿瘤细胞表达CD163、ER。最近，有多个研究报道CYP1A1蛋白在AFST中有较高的特异性的表达率。

分子病理特征：多数病例产生AHRR-NCOA2基因融合，少数产生GTF2I-NCOA2、NCOA2-ETV4及EWSR1-GFI1B基因融合。

5 鉴别诊断：

（1）孤立性纤维性肿瘤（SFT）：SFT的组织学特征是扩张、分枝的鹿角状血管和在胶原间质中无模式分布的梭形细胞。SFT缺乏AFST所特有的丰富的分支状血管。免疫组化，SFT表达CD34和STAT6）。SFT的分子遗传特征是产生NAB2-STAT6基因融合，可鉴别；

（2）低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）：LGFMS显示胶原和黏液样区交替存在，梭形细胞呈车轮状排列。LGFMS往往比AFST的肿瘤细胞密度小，并且缺乏明显的分支状血管。免疫组化，LGFMS表达MUC4。LGFMS的分子遗传特征是产生FUS-CREB3L2基因融合，可鉴别；

（3）黏液样脂肪肉瘤（MLS）：MLS由数量不等的圆形或胖梭形的脂肪母细胞及显著的黏液样间质构成，可见纤细的树枝状毛细血管网，这可能与AFST混淆。免疫组化MLS表达DDIT3。MLS的分子遗传特征是产生FUS-DDIT3基因融合，可鉴别。

6 临床行为：

AFST通常为良性，局部复发率低，未见转移。但小肠部位的肿瘤可能因解剖复杂或延迟诊断导致并发症（如肠梗阻或出血）。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1.Angiofibroma of soft tissue: Current status of pathology and genetics.

2.Novel EWSR1::GFI1B Gene Fusion in Angiofibroma of Soft Tissue.

3.CYP1A1 Is a Useful Diagnostic Marker for Angiofibroma of Soft Tissue.

4.CYP1A1 immunohistochemistry is highly specific for angiofibroma of soft tissue among morphological mimics.