写字“歪歪扭扭”,医生竟说我生病了......

昨天 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于上海

16 岁小辰患书写痉挛,表现为写字时手部痉挛,经肉毒素注射等治疗缓解。该病为任务特异性肌张力障碍,可通过综合手段改善。

16岁的小辰曾是班里最擅长写字的学生,字迹工整,深受老师喜爱。然而近一年多来,他逐渐出现写字困难:一开始是字体变形、速度变慢,后来发展为手指僵硬、握笔不稳,写几个字后就难以继续。尽管尝试更换笔具、调整姿势甚至贴胶布固定手指,症状仍不断加重,学习效率明显受影响,情绪也变得焦虑和沮丧。

在医院就诊时,医生观察到他在书写时出现右手前臂肌群异常收缩,但在其他日常活动中手部功能正常。肌电图提示肌张力障碍,MRI及相关实验室检查排除器质性病变和代谢异常。结合“仅在写字时发作”的典型表现,最终诊断为任务特异性肌张力障碍——书写痉挛。

在接受肉毒素注射、感觉训练和心理干预后,小辰的症状逐渐缓解。他也从“自责”中走出,学会以更积极的方式面对疾病,逐渐适应键盘输入等替代方法,重拾学习的自信与节奏。

疾病概况

书写痉挛(writer′s cramp,WC)是一种原发性、任务特异性、局灶性肌张力障碍,临床特点是书写时主动肌与拮抗肌同步收缩,导致手部痉挛,出现异常姿势和扭转动作,最终书写不能,可伴有震颤。

欧洲肌张力障碍流行病学研究组对8个欧洲国家统计的书写痉挛年发病率为14/100万;而来自日本的研究则表明局灶性肌张力障碍的患病率为62/100万。但由于许多患者并未就医,书写痉挛的发病率很可能被低估。本病好发年龄为30~50岁,发病率男性明显高于女性(男∶女=1.3)。

临床表现

书写痉挛(writer’s cramp)是一种局灶性肌张力障碍,最常见于进行精细书写动作时出现的异常肌肉收缩。起病通常隐匿,早期患者在书写过程中逐渐感到手部僵硬、疲劳、动作不灵活,继而出现字迹潦草、无法控制笔画方向,严重时甚至无法继续书写。部分患者在握笔时尚无异常,但一旦开始书写即出现症状。

随着病情进展,症状可能从特定任务相关逐渐发展为持续性痉挛,不仅限于写字,使用筷子、刷牙、打字等动作也可能受影响。有些患者表现为屈肌和伸肌同时收缩,导致手指、腕关节甚至前臂肌肉出现不协调和扭曲运动,个别病例伴有疼痛或不适感。多数情况下症状呈单侧发作,但也有部分患者最终出现双侧受累。

书写痉挛常与焦虑、注意力高度集中等心理状态相关,部分患者在情绪紧张、公共场合书写时症状加重,而在放松或分散注意力时有所缓解。影像学检查多无异常,诊断主要依赖临床表现和排除其他神经系统疾病。

发病机制

书写痉挛的发病机制是多因素作用下的结果,主要涉及神经系统结构和功能的异常调控。当前研究认为,其发病机制主要包括以下几个方面:

首先,基底节及其相关环路的结构与功能障碍被认为是核心机制之一。基底节在运动控制中起关键作用,负责动作的选择、协调与抑制。当该环路功能受损时,可能导致不恰当的肌肉收缩和不自主运动,进而引发痉挛。

其次,感觉运动系统各层面抑制机制的减弱也是重要因素。正常情况下,大脑皮质和脊髓层面存在多重抑制机制,用于平衡兴奋与抑制、维持精细动作的稳定性。而在书写痉挛患者中,这些抑制机制减弱,导致运动过度激活和肌肉同步异常。

第三,大脑皮质的可塑性与稳态性异常也参与病变过程。研究发现书写痉挛患者在运动学习和功能重组过程中表现出皮质过度可塑性,缺乏对皮质活动的调控,可能导致错误的运动模式强化。

此外,感觉运动处理功能的障碍使得患者在执行精细任务时难以精确感知与调整动作,从而加重痉挛表现。重复性使用特定手部动作(如长期书写)被认为是诱发因素之一,可能通过不良的感觉-运动反馈循环诱发肌张力异常。

值得注意的是,遗传因素也在书写痉挛的发病中逐渐受到重视。最新的全基因组关联研究发现,ARSG基因内含子变异(rs11655081)与书写痉挛存在显著关联,提示基因易感性可能是某些个体发病的基础。

综上,书写痉挛是由中枢神经系统调控紊乱、感觉运动整合障碍和可能的遗传因素共同作用引发的一种任务特异性局灶性肌张力障碍。

治疗

书写痉挛(WC)的治疗目标在于缓解痉挛、改善书写功能和提升生活质量,虽然目前尚无根治方法,但多种治疗手段可供选择,需根据个体差异制定综合方案。

首选治疗通常为肉毒素注射。其关键在于准确识别发作时参与痉挛的肌肉,注射多定位于肢体远端的屈肌群。实际操作中,往往选取最影响功能的几个肌群实施多点注射,总剂量一般为50~100 U。肉毒素疗效明确,是目前临床上最广泛使用的对症治疗方式,尤其对震颤型表现也有一定效果。

内科药物治疗方面尚无公认的特效药,常用药物包括抗胆碱药、苯二氮卓类、巴氯芬等肌肉松弛剂,疗效有限但可尝试缓解症状。对部分伴多巴胺反应性肌张力障碍的患者,小剂量多巴胺制剂或舍曲林可能有效,但个体差异大,需在专业指导下用药。

外科手术治疗主要包括立体定向丘脑毁损术和脑深部电刺激(DBS)。丘脑腹嘴核或腹中间核为常见靶点。与传统毁损术相比,DBS具有可调节、可逆的优势,但其高成本、手术风险及技术门槛限制了广泛推广。总体而言,手术适用于药物和注射治疗效果不佳、病情严重且有强烈意愿改善书写功能的患者。

除上述主流方法外,还有一系列辅助治疗手段:包括低频经颅磁刺激(rTMS)、经皮神经电刺激、特定运动训练、制动(如手部固定)与感觉功能训练(如盲文练习)、中药与针灸等。部分患者从中获益,但目前仍缺乏大样本研究证据支持,应用尚处探索阶段。

参考资料:

1.Goldman JG. Writer's cramp. Toxicon. 2015 Dec 1;107(Pt A):98-104. doi: 10.1016/j.toxicon.2015.09.024. Epub 2015 Sep 21. PMID: 26391286.

2. Zakin E, Simpson DM. Botulinum Toxin Therapy in Writer's Cramp and Musician's Dystonia. Toxins (Basel). 2021 Dec 14;13(12):899. doi: 10.3390/toxins13120899. PMID: 34941736; PMCID: PMC8708945.

3. 袁高. 书写痉挛的研究进展. 中国当代医药 2014 年 8 月第 21 卷第 22 期.

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