American Journal of Human Genetics：基于大规模电子健康记录OARD数据库，显著提升罕见病表型注释覆盖与关联识别
2025-07-17 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海
本研究基于大规模跨机构真实世界电子健康数据，构建了开放的罕见病及其相关表型注释数据库OARD，突破了传统人工注释覆盖有限的瓶颈。
罕见病累及全球数千万患者，但多数临床医生对其认知不足，导致诊断周期长、误诊率高，患者及家庭承受沉重负担。基于表型驱动的遗传病诊断依赖于准确全面的疾病—表型注释知识库，如人类表型本体（Human Phenotype Ontology, HPO）。当前的主流知识库大多依赖专家手工整理和文献挖掘，难以应对罕见病知识快速增加的挑战。尽管电子健康记录（EHR）是潜在的丰富数据源，但因隐私、数据不完善和罕见病编码不足，尚未被充分利用。已有的公开资源例如Human Phenotype Ontology，向临床和科研提供了重要的注释，却难以高效涵盖所有罕见病表型信息。如何利用大规模真实世界数据、自动化技术填补这一空白，成为亟需解决的问题。 本研究获得哥伦比亚大学医学中心（CUIMC）和费城儿童医院（CHOP）授权，使用其电子健康记录数据。研究将数据统一映射至标准化本体，包括HPO中的“表型异常”分支和MONDO罕见病本体的“罕见病”子类。针对结构化数据（诊断代码、实验室测定）采用交叉本体映射，针对非结构化临床笔记，利用两种方法：（1）CuIMC数据采用上下文感知的关键词搜索（过滤否定和家族成员相关的表
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