JECM:大规模族谱数据库揭示桥本甲状腺炎的家族风险及性别差异
2025-07-18 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海
本研究首次在大规模族谱和电子健康记录相结合的数据平台上,精确量化了桥本甲状腺炎三度亲属的患病风险,明确了家族遗传背景对疾病发生的影响。
研究亮点 基于美国犹他州人口数据库(UPDB),首次详细评估了桥本甲状腺炎(HT)患者一至三度亲属的疾病风险,最大样本量达到9.24万例患者及296万亲属。 女性患者约为男性的2.7倍,女性亲属的患病风险明显高于男性,显示出显著的性别差异。 配偶风险也显著增加(OR约1.5),提示除遗传因素外,共同环境亦在HT发病机制中发挥重要作用。 近期,发表于,The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism杂志的一项大型临床研究,Melissa Bujnis及其同事利用犹他州人口数据库,系统评估了桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis, HT)的家族聚集风险。本研究优势在于庞大的病例与对照样本量及详尽的多代家谱信息,有效填补了HT家族风险研究中对远亲风险估计不足的空白。文章首次量化了第二度及第三度亲属的相对风险(odds ratio,OR),对揭示HT的遗传与环境成因具有重要意义。 桥本甲状腺炎作为最常见的自身免疫性甲状腺疾病,影响约5%的美国人口,并普遍存在于全球。其病理机制主要为自身免疫攻击甲状腺,引起甲状腺功
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