心血管

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 心血管

Circulation：桥粒基因变异研究阐明心肌病表型多样性及致命事件风险关联

11小时前 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

心肌病桥粒基因变异
关注

本研究揭示了桥粒基因变异与临床表型及生命期结局的紧密关联，强调了基因型在疾病风险预警中的核心作用。

研究亮点 桥粒基因变异（DGVs）导致的心肌病呈现丰富的表型多样性，不同基因型对应不同的心律失常和心力衰竭风险。 本研究系统识别了DSP、PKP2、DSG2基因中的多个变异热点区域，为不确定意义变异（VUS）的临床解释提供重要参考。 单一非错义DSP变异和双基因变异携带者具有更高的生命威胁性心律失常及终末期心衰风险，提示精准基因型风险分层的重要性。 桥粒蛋白是心肌细胞间机械和电学连接的关键组分，维持心肌结构完整及电信号同步传导。桥粒相关基因如PKP2、DSP、DSG2、DSC2和JUP等编码的蛋白不仅参与细胞间黏附，还影响心肌的电耦联和兴奋性调控。桥粒基因变异（DGVs）在遗传性心肌病中占据重要位置，尤其在致心律失常性右室心肌病（ARVC）和相关心肌病中引发多样表型，包括心律失常和心衰。尽管临床上对DGVs重要性的认识日益提升，但不同基因型对疾病自然史及严重心律失常和心衰风险的具体影响尚未被系统阐明，限制了精准风险预测及个体化治疗的发展。因此，开展基于基因型的纵向研究成为当前迫切需求。 近日，发表在Circulation杂志的一项最新研究，针对533例携带DGVs的患者，涵盖PKP2、

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=pergola-et-al-genotype-specific-outcomes-of-desmosomal-cardiomyopathies.pdf)] GetArticleByIdResponse(id=62e5889114a3, projectId=1, sourceId=null, title=Circulation：桥粒基因变异研究阐明心肌病表型多样性及致命事件风险关联, articleFrom=MedSci原创, journalId=1505, copyright=原创, creationTypeList=[1], summary=本研究揭示了桥粒基因变异与临床表型及生命期结局的紧密关联，强调了基因型在疾病风险预警中的核心作用。, cover=https://img.medsci.cn/Random/busy-reception-in-a-hospital-with-doctors-and-PUPDEB8.jpg, authorId=0, author=吾乃喵大人, originalUrl=, linkOutUrl=, content=研究亮点 桥粒基因变异（DGVs）导致的心肌病呈现丰富的表型多样性，不同基因型对应不同的心律失常和心力衰竭风险。 本研究系统识别了DSP、PKP2、DSG2基因中的多个变异热点区域，为不确定意义变异（VUS）的临床解释提供重要参考。 单一非错义DSP变异和双基因变异携带者具有更高的生命威胁性心律失常及终末期心衰风险，提示精准基因型风险分层的重要性。 桥粒蛋白是心肌细胞间机械和电学连接的关键组分，维持心肌结构完整及电信号同步传导。桥粒相关基因如PKP2、DSP、DSG2、DSC2和JUP等编码的蛋白不仅参与细胞间黏附，还影响心肌的电耦联和兴奋性调控。桥粒基因变异（DGVs）在遗传性心肌病中占据重要位置，尤其在致心律失常性右室心肌病（ARVC）和相关心肌病中引发多样表型，包括心律失常和心衰。尽管临床上对DGVs重要性的认识日益提升，但不同基因型对疾病自然史及严重心律失常和心衰风险的具体影响尚未被系统阐明，限制了精准风险预测及个体化治疗的发展。因此，开展基于基因型的纵向研究成为当前迫切需求。 近日，发表在Circulation杂志的一项最新研究，针对533例携带DGVs的患者，涵盖PKP2、, belongTo=, tagList=[TagDto(tagId=1655, tagName=心肌病), TagDto(tagId=506964, tagName=桥粒基因变异)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=2, categoryName=心血管, tenant=100), CategoryDto(categoryId=84, categoryName=研究进展, tenant=100), CategoryDto(categoryId=20656, categoryName=梅斯医学, tenant=100)], articleKeywordId=0, articleKeyword=, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=0, guiderKeyword=, guiderKeywordNum=6, opened=0, paymentType=1, paymentAmount=1, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=424, appHits=1, showAppHits=0, pcHits=12, showPcHits=423, likes=0, shares=0, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Tue Jul 29 10:03:00 CST 2025, publishedTimeString=11小时前, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=6529998, editor=心血管新前沿, waterMark=0, formatted=0, deleted=0, version=4, createdBy=49478106296, createdName=吾乃喵大人, createdTime=Mon Jul 28 16:25:04 CST 2025, updatedBy=92910, updatedName=rayms, updatedTime=Tue Jul 29 10:09:54 CST 2025, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=pergola-et-al-genotype-specific-outcomes-of-desmosomal-cardiomyopathies.pdf)], guideDownload=1, surveyId=null, surveyIdStr=null, surveyName=null, pushMsXiaoZhi=true, qaList=[{id=880130, encryptionId=249988013088, articleId=62e5889114a3, userName=administrator, question=桥粒基因变异（DGVs）导致的心肌病在临床表现上存在哪些主要差异？, answer=PKP2变异多表现为右室（RV）主导型病变（71%），DSP变异则更常见左室（LV）主导性心肌病（41%），DSG2及DSC2变异患者表型介于两者之间。, clickNum=0, type=article, createdAt=1753755014840, updatedAt=1753755014840}, {id=880131, encryptionId=bdb8880131e9, articleId=62e5889114a3, userName=administrator, question=哪些桥粒基因变异热点区域与心肌病高风险相关？, answer=研究发现DSP基因SR4（AA272-375）及GSR域（AA2828-2844）、PKP2基因的ARD6域（AA680-710）和DSG2基因的NTD域（AA1-49）是重要的变异热点区域。, clickNum=0, type=article, createdAt=1753755014840, updatedAt=1753755014840}])
pergola-et-al-genotype-specific-outcomes-of-desmosomal-cardiomyopathies.pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2275258, encodeId=ad7a22e52584e, content=<a href='/topic/show?id=c65251303fc' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#心肌病#</a> <a href='/topic/show?id=3ecc12894968' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#桥粒基因变异#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=12, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=51303, encryptionId=c65251303fc, topicName=心肌病), TopicDto(id=128949, encryptionId=3ecc12894968, topicName=桥粒基因变异)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Tue Jul 29 10:09:54 CST 2025, time=11小时前, status=1, ipAttribution=上海)]
    11小时前 梅斯管理员 来自上海

    #心肌病# #桥粒基因变异#

    0

相关资讯

Annals of Oncology | 精准度超越传统指南：儿童癌症长期生存者心肌病10年风险精准预测模型

本研究旨在通过大规模临床与基因数据，建立并验证一套适用于临床的心肌病风险预测模型。

心肌病诊疗全面革新|优质内容大盘点

心肌病误诊率高达30%！如何精准把握分型与治疗？我们整合近一年来最新心肌病核心优质内容 ，附赠临床必备实用的医学公式，供大家查看学习。

心肌病心肌活检及病理检查有标准可循！ 中国指南发布

本文介绍心内膜心肌活检（EMB）在心肌病诊疗中的重要性，阐述其适应证、操作要点、术后护理、标本处理，还讲了不同心肌病病理检查和诊断标准，以提升诊疗能力。

周蕾教授：2024年心肌病临床进展盘点

本文将回顾并盘点2024年在心肌病领域的最新临床进展，重点关注在2023年《ESC指南》发布后的新证据和研究成果，探讨其对临床治疗的潜在影响。

Annals of Oncology：儿童肿瘤生存者的隐忧：如何提前识别“隐形杀手”心肌病？

本研究详述了研究人员开发并验证的心肌病风险预测模型和研究，可以帮助指导未来的个体化心脏健康干预与筛查路径，帮助癌症治愈的患儿们更精准的预测风险，管理健康。

European Radiology：野生型转甲状腺蛋白淀粉样心肌病门控和非门控增强CT的影像学特征

ATTR-CM 受到了广泛关注，因为已经开发出了新型的疾病改善疗法，如氯苯唑酸（一种 TTR 四聚体稳定剂）和帕替沙兰（一种对 TTR 特异的小干扰核糖核酸 [siRNA]）。

STTT 山东大学齐鲁医院张运院士/张澄教授/杨建民教授团队揭示ADAM17在阿霉素心肌病中的作用机制

文章阐述了心肌细胞特异性敲除ADAM17减轻阿霉素心肌病小鼠的心肌细胞凋亡和左心室纤维化从而改善病理性心脏重构和心力衰竭的作用及其机制，这些发现可能为阿霉素心肌病提供一个新的预防和治疗靶点。

JACC-BTS 北大郭宇轩联合北京协和医院张抒扬/胡晓敏团队揭示非心肌细胞在LMNA相关心肌病rAAV基因替代疗法中的关键作用

研究基于AAV-CRISPR/Cas9和Cre-LoxP技术构建了3种Lmna截短突变小鼠模型和3种rAAV-LMNA基因治疗载体。

【爱儿小醉】心肌病患儿非心脏手术围术期结局研究

本文旨在描述一组患有心肌病且接受了非心脏手术的儿童，并对其围手术期结局进行评估。