Eur Heart J：遗传与运动双重风险揭示，精英赛艇运动员房颤患病率飙升

房颤（AF）作为最常见的持续性心律失常，给患者带来中风、心衰与死亡风险显著增加。尽管房颤通常与年龄增大、高血压、高血脂等传统心血管危险因素相关，既往研究却发现高强度耐力运动员AF风险增高，其具体机制及遗传因素参与度尚未明确。

近日，Flannery M. D.等人在European Heart Journal在线预发表了一项大型队列对照研究——ProAFHeart，首次系统评估了前世界级赛艇运动员中AF的患病率与发病率，并探讨了环境因素（即长期高强度运动）与遗传风险的相互作用。研究纳入了121名45-80岁的精英退役赛艇运动员，与年龄、性别匹配的11,495名英国生物库（UK Biobank）普通人群作为对照。研究采用了心电图、Holter监测、心脏核磁共振成像（CMR）及基因检测（稀有致病变异分析及聚合风险评分计算）等多模态手段，探索AF的多层面风险因素。

研究方法

本研究纳入了121名45-80岁、至少有10年国际顶级赛艇比赛经历的退役运动员，还调取了11,495个与之年龄、性别、族裔匹配的普通人群（英国生物库数据）。运动员经过12导联静态及动态（Holter）心电图、心脏磁共振成像（CMR）、生活方式及病史问卷调查、血样采集用于稀有基因变异和AF聚合风险评分（AF-PRS）分析。对照组则来自UK Biobank，提供了影像和基因型数据。

定义AF为临床诊断的阵发性或持续性房颤。研究进行了横断面分析患病率评估及4年随访的发病率评估。稀有变异筛选覆盖24已确立与心肌病相关的基因，AF-PRS则依据大样本人群GWAS权重计算。

研究结果

AF患病率显著升高：21.5%（26/121）运动员对比3.2%（364/11495）对照组，患病率比（PRR）高达6.8（95%CI 4.7-9.8），P < 0.001。

AF发病率亦明显提高：无AF运动员中4年内6.3%（6/95）出现新发AF，对照组仅2.3%（252/11,131），运动员发病风险为非运动员2.8倍（HR=2.8，95%CI 1.6-5.0）。

性别差异显著：女性运动员AF患病率极低（1/31，3.2%），男性为主要患病群体。

运动员心脏结构与电生理均显著改变：左心室增强容积和射血分数正常，静息心率更低，PQ、QRS及QT间期延长明显，均为运动心脏特征。

稀有致病性基因变异检测结果：运动员中仅2.7%（3/113）携带心肌病相关基因的潜在致病变异，且无患房颤的明显相关性。

多基因风险评分（AF-PRS）预测力显著：

• • 高AF-PRS（取自另一个健康老年群体顶端25%）运动员AF风险翻倍（OR 3.7，95%CI 1.5-9.4）。
  • 控制组亦显示相似效应（OR 2.0，95%CI 1.7-2.4）。
  • 运动员和对照组高AF-PRS比例无显著差异（P=0.37）。

研究意义

本研究以严格对照设计证实，尽管精英耐力运动员拥有更佳的心血管风险因子（体脂低、血压低、无吸烟史比例高），他们的AF患病率大幅上升，提示长期高强度运动不仅仅引起运动心脏重塑，更是AF的重要危险因素。

有别于此前或许将遗传作为单一解释，本研究首次明确揭示AF的遗传负担（高AF-PRS）在运动员和普通人群中均发挥预测作用。即遗传因素和环境因素相互作用决定了AF风险。这说明即使在运动心脏结构重塑的基础上，遗传易感性也是AF的重要驱动。此外，稀有致病基因在运动员AF患者中检出率较低，说明常见遗传变异的累计效应更为关键，且支持针对运动员的遗传检测应更为谨慎和精准。

这些发现对临床实践意义深远：顶级耐力运动员在退役数十年后仍面临高风险，需提高AF筛查意识；纳入AF多基因风险评分可帮助识别高风险运动员人群，指导个体化监测和干预策略。此外，AF关联的脑卒中风险升高警示对该群体预防管理的重要性。

梅斯编辑点评

“Flannery及其团队严谨地通过大规模对照研究揭示了退役顶级赛艇运动员中令人震惊的AF高发率，首次建立了遗传多基因风险评分与耐力运动相关AF风险之间的联系，明确了遗传和环境因素的双重影响。对运动医学和心律失常领域均有启示价值。

未来工作可扩展至不同族群及性别，探讨女性运动员中AF的遗传环境交互作用。此外，精准定位哪些训练强度及持续时间对AF风险贡献最大，以及干预措施如何减缓运动诱导的电生理变化，均为重要研究方向。聚焦基因与心脏重塑间因果机制将促进防控策略的个性化升级。”

原始出处

European Heart Journal. 2025;00:1-12. doi:10.1093/eurheartj/ehaf369. Flannery MD, Canovas R, Janssens K, et al. “Atrial fibrillation in former world-class rowers: role of environmental and genetic factors.”