系统性淀粉样变性的支持治疗：国际淀粉样变性学会指南

多学科管理

淀粉样变性的支持治疗

系统性淀粉样变性的有效症状管理需要多学科方法，并采取积极干预措施以提高生活质量。应涵盖疾病的常见和罕见表现、治疗相关不良反应以及共存疾病。

心脏病

心力衰竭的管理

心脏淀粉样变性中使用心力衰竭指南药物治疗取决于个体患者特征和合并症

醛固酮受体拮抗剂和SGLT2抑制剂的使用

醛固酮受体拮抗剂和钠-葡萄糖共转运蛋白-2（SGLT2）抑制剂具有潜在获益，应尽可能使用

房颤的管理

房颤在心脏淀粉样变性中很常见，并且有很高的血栓栓塞风险；无论CHA2DS2-VASc评分如何，都建议进行抗凝治疗

植入式心律转复除颤器（ICD）

植入式心律转复除颤器（ICD）的获益尚不明确，但应在特定亚组中考虑植入

心脏移植

对于晚期患者，特定队列应考虑心脏移植

肾病

肾病综合征的管理

肾脏是系统性淀粉样变性病中常受累的器官，主要表现为肾病综合征。治疗主要基于限钠饮食（<2 g/天）和口服袢利尿剂。如果效果不佳，可考虑静脉给药和/或添加其他类型利尿剂（噻嗪类、保钾利尿剂）

肾素-血管紧张素系统（RAS）阻断剂可用于减少蛋白尿，特别是在高血压患者中。然而由于低血压风险，这些药物应避免用于有心脏或自主神经系统受累的患者。

SGLT2抑制剂的使用

对于有蛋白尿的肾脏患者，可以考虑添加SGLT2抑制剂；其可能特别适合同时有肾脏和心脏淀粉样变性的患者

严重低白蛋白血症患者的预防措施

对于血清白蛋白水平低于20 g/L的患者，应考虑预防性抗凝和他汀类药物以控制血脂异常

进展至ESKD

进展至终末期肾病（ESKD）的患者比例不一，范围为15%至31%。可以考虑血液透析和腹膜透析

肾脏移植

在某些系统性淀粉样变性患者中，肾脏移植是一个有效的选择，植活和患者存活率接近糖尿病患者肾脏移植的水平。控制基础疾病可以改善植活和患者存活率

周围神经和中枢神经系统

预防营养性溃疡

感觉丧失的患者容易发生营养性溃疡，应接受皮肤自我检查和预防护理的指导

行动困难的管理

行动困难的患者应转诊至理疗，以调整合适的行走辅助器具和矫形器

疼痛性神经病变的管理

考虑为疼痛性神经病变患者使用药物治疗以缓解症状。一线治疗选择包括加巴喷丁、普瑞巴林和度洛西汀。二线和三线选择以及其他干预措施详见指南原文

压迫性神经病变的管理

由淀粉样变性引起的压迫性神经病变（如腕管综合征）通常为进展性，应尽早治疗以防止不可逆的神经损伤。通常需要手术减压

脑淀粉样血管病的管理

脑淀粉样血管病可引起微出血、脑叶出血、短暂性局灶性神经事件和认知障碍，需要通过专门影像学方式评估

自主神经病变

直立性低血压的非药物管理

对于有症状的直立性低血压患者，应考虑采取保守管理措施，包括减少降压药物、放松液体和盐的限制、给予小剂量液体冲击、缓慢从坐位或卧位起身、进行物理操作、抬高床头、使用压缩袜，并遵循分级运动方案

直立性低血压的药物管理

如果保守措施不足以管理有症状的直立性低血压，则应考虑药物治疗。一线治疗选择包括米多君或去氧肾上腺素。其他治疗方法详见指南原文

直立性低血压治疗的监测

开始药物治疗的直立性低血压患者需要监测仰卧位高血压。如果发现，可以调整药物和给药时间，或者在必要时给予短效降压药

尿急管理

因膀胱过度活跃导致尿急的患者可以从抗胆碱能药物或β3肾上腺素能激动剂中获益；但应避免使用α阻滞剂

勃起功能障碍的管理

通过减少相关药物的影响和谨慎使用磷酸二酯酶抑制剂来管理勃起功能障碍。如果无效，应考虑转诊至性健康诊所进行进一步治疗

胃肠道

诊断评估

淀粉样变性引起的胃肠道受累呈异质性，可在受累患者中显著变化。诊断评估可以考虑（a）评估淀粉样变性，（b）排除可能引起类似症状的其他疾病，（c）指导治疗。内镜活检对淀粉样变性具有特异性，但由于淀粉样沉积的异质性，其敏感性较低

胃肠道淀粉样变性的管理

胃肠道淀粉样变性的管理包括支持治疗，以缓解胃肠道症状并提高生活质量。饮食和生活方式的调整几乎是护理的第一步，如果这些措施无效，则使用针对患者特定症状的药物治疗

凝血和出血

实验室检查

淀粉样变性患者面临出血和血栓并发症的风险。淀粉样变性中出血的病理生理学可能涉及血管、血小板或凝血因子的缺陷。全面的实验室检查至关重要，包括基于血浆的检查和可能更具体的血小板检查

无症状患者的监测

有凝血缺陷的无症状患者可以监测，但可能需要在侵入性操作前或出血治疗中进行预防

血栓并发症

血栓并发症主要由于淀粉样变性相关的终末器官功能障碍和某些淀粉样治疗引起

血栓预防和治疗

预防和治疗血栓的指征根据临床情况而有所不同。抗血栓药物的选择取决于基础器官功能障碍的程度和与淀粉样治疗的潜在药物相互作用

营养

营养筛查

淀粉样变性可能显著影响营养状况，因为营养供应、吸收和需求之间存在不平衡。患者应在诊断时以及定期间隔使用多维验证工具进行营养筛查

转诊评估

有营养不良风险的患者应转诊至临床营养服务，以进一步评估营养状况并提供早期营养支持

体成分和实验室分析

通过生物电阻抗分析进行体成分评估，并对生化营养指标进行实验室评估

热量和蛋白质需求

根据患者的临床状况调整热量和蛋白质需求，特别是在器官衰竭的情况下，应根据国际临床营养学会的指南进行调整

饮食咨询

营养支持从饮食咨询开始。如果食物摄入不足，应开具口服营养补充剂以增加热量和营养素摄入

肠内和肠外营养

如果总口服摄入不足，使用肠内和肠外营养以提供足够的热量、宏量营养素和微量营养素

特殊症状和副作用的管理

特定症状的管理

疲乏、巨舌症、口干、味觉障碍和淀粉样关节病的管理建议详见指南

抗感染预防

在使用几种克隆导向治疗时，应考虑抗感染预防

降低皮质类固醇剂量

对于65至70岁以上的患者，或有显著外周水肿或心力衰竭的患者，使用较低剂量的皮质类固醇（例如，每周使用地塞米松≤20 mg）

硼替佐米的调整

对于已有周围神经病变和/或自主神经病变的淀粉样变性患者，应调整或省略硼替佐米

免疫球蛋白替代治疗

对于有严重或复发性感染且血清IgG<400 mg/dL的淀粉样变性患者，应考虑免疫球蛋白替代治疗

维生素A补充

使用patisiran、inotersen、eplontersen和vutrisiran会降低维生素A水平。因此必须定期使用维生素A补充剂，每日推荐剂量为2500-5000 IU