杜氏肌营养不良青少年中的弥漫性活动性心肌炎病例报告

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一种X连锁隐性遗传病，由dystrophin基因突变引起，导致肌肉中的dystrophin蛋白缺乏或减少，进而造成骨骼肌和心肌功能的进行性恶化。几乎所有存活至第三个十年的DMD患者都会发展为心肌病，但其临床表现通常无症状，在常规检查中发现。然而，关于DMD患者心脏功能急性恶化的报道较为罕见。

《BMC Cardiovascular Disorders》文献报告了一例患有DMD的13岁男孩出现急性左心室功能不全和严重的胸骨后胸痛的情况。病例强调了弥漫性活动性心肌炎在DMD患者中可能是导致心脏功能迅速恶化的潜在原因之一，并且通过心脏磁共振成像（Cardiac magnetic resonance, CMR）可以有效检测到早期或细微的心脏受累情况。

患儿系一名13岁的DMD男孩，因新发严重非姿势性胸骨后胸痛被送入急诊科。他之前的心脏超声显示左心室射血分数(LVEF)约为50%。此次就诊时，实验室检查揭示了显著升高的心肌损伤标志物水平，特别是肌钙蛋白I(cTnI)，而冠状动脉CT血管造影(CCTA)结果正常。CMR检查确认存在弥漫性活动性心肌炎，表现为炎症和纤维化，涉及间隔壁和侧壁，这种纤维化模式与典型的Duchenne心肌病不同。

该案例的独特之处在于，它展示了在长期使用类固醇治疗中断后发生的急性心肌炎。虽然DMD相关的心肌病特征是左心室壁变薄及逐渐扩大，但是本案例中的CMR结果显示有别于典型Duchenne心肌病的纤维化模式，后者通常仅限于侧壁。此外，研究表明炎症可能触发DMD患者的心肌病发生，包括病毒感染引发的心肌免疫反应。DMD患者的dystrophin缺乏或功能障碍可能会增加对病毒性心肌炎的易感性。

文献总结指出，对于DMD患者而言，弥漫性心肌炎可以作为快速心脏功能不全的一个潜在原因。CMR作为一种有价值的非侵入性影像学方法，不仅有助于早期检测心脏受累情况，还能帮助识别新发或急性心脏症状的原因，适合用于DMD患者的长期心脏功能监测。

此案例报告提供了关于DMD合并急性心肌炎的新见解，强调了CMR在诊断此类并发症中的重要性，并提示即使在没有明显左心室功能障碍的情况下也应警惕潜在的心肌炎风险。这对于指导DMD患者的管理和治疗策略具有重要意义。

参考文献：

Mohammad, Mahdavi,Shahla, Meshgi,Golnar Mortaz, Hejri et al. Diffuse Active Myocarditis in a Teenager with Duchenne Muscular Dystrophy - a case report.[J] .BMC Cardiovasc Disord, 2025, 25: 0.