中国47例儿童Blau综合征的长期预后

Blau综合征(BS)是一种罕见的自体炎症性疾病，其特征是皮疹、关节炎和葡萄膜炎的临床三联征。国外学者总结了BS患者的器官受累情况、预测疾病预后并评估治疗反应。

此次研究回顾性分析了2006年6月16日至2023年6月30日期间在北京儿童医院诊断为Blau综合征的47名中国儿童患者的数据。所有患者均接受了NOD2基因突变检测，并使用SPSS 21.0和R软件进行了数据分析。

研究构建了一个贝叶斯网络来探索基因型与表型之间的复杂关系。研究结果显示参与者包括26名男性和21名女性，中位发病年龄为13.64个月（范围：1至51个月）。

在基线时，发热、关节炎、皮疹、皮肤炎和葡萄膜炎的发生率分别为34%、93.6%、72.3%和31.9%。大约30%的患者表现出典型的三联征。血管炎和间质性肺病的发生率分别为27.7%和17.0%。此次共识别出12种不同的NOD2基因突变。R334Q与关节炎、皮疹、葡萄膜炎和发热有关，而R334W与关节炎、皮疹和发热相关。

大约95.7%的患者（45名患者）接受泼尼松龙和甲氨蝶呤联合治疗，42.6%的患者（20名患者）使用肿瘤坏死因子抑制剂治疗。在最近一次随访中，72.3%的患者实现了疾病控制。使用TNF-α抑制剂治疗的患者有更高的缓解率。

研究表明，Blau综合征的临床表现多样，TNF-α抑制剂在诱导Blau综合征缓解方面有效。关于Blau综合征在中国人群中的数据稀缺，这项研究聚焦于该病在三级医疗中心中的临床特征、治疗选择及长期预后。

此外，研究还探讨了不同NOD2基因突变与临床表现之间的关系，并发现尽管通过逻辑回归未找到强关联，但构建的贝叶斯网络显示R334Q与关节炎、皮疹、葡萄膜炎和发热相关，而R334W与关节炎、皮疹和发热相关。

综上所述，研究不仅提供了关于中国儿童Blau综合征的宝贵信息，也强调了TNF-α抑制剂在管理这种罕见疾病方面的潜在价值。同时，它揭示了NOD2基因突变对临床表型的影响，为进一步理解Blau综合征的病理生理机制奠定了基础。

参考文献：

Shi, X., Deng, J., Zhang, J. et al. Long-term prognosis of 47 pediatric patients with Blau syndrome in China. BMC Pediatr 25, 374 (2025).