三年胸闷痛寻因之路:法布雷病的隐匿与确诊

2025-04-24 网络 网络 发表于北京

“不明原因左心室肥厚+蛋白尿+反复胸闷痛”需警惕法布雷病

关注法布雷病高危人群:从一例筛查病例说起

案例来自 莆田市第一医院 心内科 郑老师

筛查中发现一例法布雷病患者,该病例的早期表现包括胸闷痛蛋白尿,后续经检查还发现左室肥厚,符合多系统受累的特点。这一案例再次提醒我们:法布雷病的早期识别至关重要

法布雷病“红旗征”提示
若患者同时出现以下2个及以上系统的临床表现,需高度警惕法布雷病可能:

  • 神经系统:神经性疼痛、卒中

  • 消化系统:胃肠道症状(如腹痛、腹泻)

  • 皮肤/外分泌:少汗、血管角质瘤

  • 眼部:角膜涡状浑浊

  • 心脏:左室肥厚、心衰

  • 肾脏:蛋白尿、透析、肾衰竭

行动呼吁
遇到疑似病例(尤其是有家族史或无法明确病因的多系统受累患者),建议:

  1. 详细询问病史,关注多系统症状;

  2. 及时进行酶活性检测基因检测;(可私信小助手安排)

  3. 诊断、早干预,改善患者预后。

法布雷病虽罕见,但隐匿性强,易被误诊。让我们共同提高警惕,为患者赢得治疗时机!

如下为病例的高危画像供大家学习🤝(如需原文档查看动图可私信/添加小助手领取)

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