Sturge Weber综合征在多国儿科队列中的系统性分析

Sturge-Weber综合征（SWS）是一种罕见病，特征包括软脑膜毛细血管畸形（CM）、青光眼和面部血管胎记。

Roach量表根据是否存在面部胎记将病例分为不同类别：Type I表现为面部和软脑膜血管瘤，可能伴有青光眼；而Type III则没有皮肤和眼部表现，仅存在孤立的软脑膜脑血管瘤。大多数先前的研究集中于经典的SWS Type I，而Type III主要在个案报告中被描述。

国外研究团队系统性比较了有无面部血管瘤的SWS病例，特别关注癫痫变量、脑部受累情况及整体结果。

研究通过一个由儿童神经科医生组成的网络，在德国、瑞士和奥地利招募了临床上诊断为SWS的儿科患者。患者的监护人和主治医生填写了详细的问卷，并根据Roach分类对所有患者进行了分类。

研究共识别出47名SWS患儿，参与率为43.2%。其中35例（74.5%）符合经典SWS的标准；6例（12.8%）没有皮肤受累，其余为重叠或非典型类型。男女性别比为1.14，年龄介于115天至17岁之间。无面部血管瘤的病例诊断时年龄较大（P=0.005），且未出现眼科受累。对比首次发作年龄差异不显著（调整后P=0.026）。关于癫痫发作类型、频率、使用的抗癫痫药物数量、癫痫手术、脑部受累情况及SWS神经评分，不同类型间无显著差异。多变量分析显示，癫痫发作频率与SWS类型及癫痫手术无关，但与控制癫痫所需ASM的数量呈正相关（P=0.0056）。50%接受手术治疗的患者在研究期间无癫痫发作。

Type I和Type III SWS在多种癫痫特征、SWS神经评分和使用ASM数量方面表现出相似的谱型。Type III患者诊断时年龄更大，且无眼科受累，这表明其具有较轻的SWS表型。尽管一些患者接受了手术评估，但对于未控制的结构性癫痫，仍需更大的队列来重新评估不同SWS类型的外科治疗方法的有效性。

研究团队探讨了SWS的病理生理学机制，包括GNAQ基因突变的作用以及最近发现的其他两种突变——GNA11和GNB2基因上的突变。尽管这些新突变有助于深化对SWS病理生理学的理解，但FPB阴性病例的生物学特性仍有待完全阐明。研究表明，尽管FPB阳性和阴性的SWS病例可能出现类似的症状，但总体上FPB阴性亚组表现出更轻微的表型。这项研究通过对47名跨国界的SWS患儿的数据进行回顾性分析，扩展了当前对SWS这两种主要亚型的理解，并支持了患者/家长咨询。

参考文献：

Disse, S., Ramantani, G., Küpper, H. et al. Sturge Weber syndrome in a multinational pediatric cohort: a systematic analysis of different types. Orphanet J Rare Dis 20, 336 (2025).