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Journal of Thoracic Oncology | BAP1 基因突变与恶性间皮瘤：家族性病例的临床特征与新认知

8小时前 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

间皮瘤BAP1+/-
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研究重点解决了BAP1+/-诱发的间皮瘤与散发性间皮瘤的区别、生物学行为、诊断特点及患者预后，试图为相关患者提供精准诊疗路径。

研究亮点 该研究首次系统分析了携带异质合成生殖系BAP1突变（BAP1+/-）家庭中发展恶性间皮瘤（MM）的临床与病理特征，结论认为BAP1+/-诱发的间皮瘤在生物学、组织学及临床表现上均区别于散发性间皮瘤，提示临床管理需个性化定制。 发现BAP1+/-携带者发生多发癌症风险明显升高，推荐实施年度筛查以实现早期诊断，提高患者生存率。 提出“低级别生殖系突变BAP1相关间皮瘤（L-BAM）”新病理分型，说明该类型病变多数具有低侵袭性，需警惕避免误诊为晚期转移性间皮瘤导致过度治疗。 恶性间皮瘤（MM）是一种侵袭性强、预后差的胸膜恶性肿瘤，发病往往与石棉暴露相关。近年来研究发现，约8-16%的MM病例与遗传因素密切相关，尤其是生殖系BAP1基因异质合突变（BAP1+/-），Roushdy-Hammady等人早在2001年即揭示间皮瘤存在家族遗传倾向，Testa等于2011年发现BAP1基因突变与MM的遗传易感性。BAP1基因作为肿瘤抑制子，其缺失或功能缺陷损伤DNA修复和细胞稳态，促进肿瘤发生。 携带BAP1+/-的患者不仅风险大幅升高，且多能发展多种伴随肿瘤，包括葡萄膜黑色素瘤（UVM）、

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