J Thorac Oncol：亚洲早发肺腺癌遗传风险基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2变异的新发现
10小时前 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
本研究系统揭示了亚洲早发肺腺癌患者群体中，生殖系致病变异的频率和分布特点，强调了TP53和BRCA2的关键作用。
传统上，肺癌尤其是鳞状细胞癌和小细胞肺癌与吸烟高度相关。然而，在亚洲尤其是东亚地区，肺腺癌（LADC）患者中从不吸烟的女性占比高达54%，且其疾病往往早发（30-50岁之间），提示环境和烟草暴露并非唯一致病因素，遗传变异可能贡献更大。而早发肺癌人群相对罕见，基于此前有限的样本研究，遗传致病基因谱尚不完整。当前多中心和大规模研究聚焦于低频率但高渗透率的致病变异，尤其是BRCA1/2、TP53等癌症综合征相关基因的作用，在亚洲人群中的特定风险与发病机制亟待明确。 近期，发表在Journal of Thoracic Oncology杂志的一项预印版研究，由日本国立癌症中心及多家合作机构联合开展，通过全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对454个与遗传癌症易感和DNA修复相关的基因进行筛查，分析350例早发和1441例晚发LADC患者的生殖系致病变异（GPVs）分布。同期开展的涵盖10,672例肺腺癌患者及7,898名健康对照的病例-对照研究，进一步发掘中度致病性变异。该研究整合生殖系与躯体基因组数据，对肿瘤特征性突变及突变签名进行深度解析，识别早发LADC遗传风险基因群，揭示其与
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肺癌尤其是鳞状细胞癌和小细胞肺癌与吸烟高度相关
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#肺腺癌# #遗传风险基因#
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