内容摘要
病例一
病史介绍
女69岁
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主诉：血小板增多。
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现病史：血小板增多10余年，未予重视。
2023年3月突发右上肢乏力，外院明确脑梗死，既往长期血小板增高（住院期间787x1A9L）。
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既往史：冠心病，2015年开始口服抗血小板药物治疗。
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脾脏未见肿大，密度均匀。
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染色体核型：46，xx[20]。
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JAK2 V617F基因检测到突变
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骨髓穿刺涂片：增生明显活跃，粒、红、巨三系增生均显著活跃，粒系左移，可见毒性颗粒。
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外周血可见少量幼粒，血小板散在小簇多见。
骨髓活检：
讨论
主诉：血小板升高
鉴别诊断：
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反应性血小板增多症：感染、炎症、缺铁性贫血、肿瘤等
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血液系统疾病：
骨髓增生异常综合征（MDS）：骨髓增生异常综合征中的5q-综合征（MDS5q-）
骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（MDS-MPN）：慢性粒单核细胞白血病（CMML）、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）
骨髓增殖性肿瘤（MPN）：慢性髓性白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV），尤其是隐匿性PV（masked-PV）、原发性血小板增多症（ET）、纤维化前/早期骨髓纤维化（prePMF）
诊断：
原发性血小板增多症（ET）
原发性血小板增多症诊断标准WHO（2016）
主要标准：
1、血小板计数（PLT）≧450x10^9/L
2、骨活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过度分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度（1级）增多
3、不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨纤维化（PMF）、骨增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准
4、有JAK2、CALR或MPL基因突变
次要标准：
由克隆性标志或无反应性血小板增多的证据
注：诊断需符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准
原发性血小板增多症（ET）评估及治疗
治疗目标：
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预防和治疗血栓并发症，治疗原则主要依据血栓风险分组加以制定。
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血小板计数应控制在<600x10^9/L，理想目标值为400x10^9/L
治疗选择：
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观察随诊
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抗凝（阿司匹林、氯毗格雷）
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降细胞治疗（羟基脲、干扰素等）
病例二
病史介绍
女71岁
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主诉：血小板升高近4年
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现病史：2019年外院因“右踝关节骨折”行术前检查，发现血小板升高，自诉400-500x10^9/L，否认头痛头晕、胸闷气喘，咳嗽咳痰等不适，伴右下肢深静脉血栓，未行骨穿，行滤网植入术，并口服利伐沙班，约半年后自行停药。长期外院随访血常规，血小板波动于300-500x10^9/L。2023年初出现左侧下肢水肿，行血管超声示左下肢深静脉血栓，予利伐沙班20mgqd抗凝治疗
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既往史：高血压病史40余年，长期拜新同1#qd，血压控制可。2020年诊断为酮症酸中毒，住院期间发现肾功能不全。
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脾脏未见肿大。
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骨髓涂片：骨髓增生尚活跃，G/E=2.79/1。髓象中粒、红、巨三系增生尚活跃，形态未见明显异常。片中血小板散在、小簇多见。外周血血小板亦多见。
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骨髓流式：CD34pos/SSC设门0.40，细胞表型未见明显异常。
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JAK2 V617F基因检测到突变。
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染色体核型分析46，xx[15]。
骨髓活检：
讨论
主诉：血小板升高
鉴别诊断：
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反应性血小板增多症：感染、炎症、缺铁性贫血、肿瘤等
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血液系统疾病：
骨髓增生异常综合征（MDS）：骨髓增生异常综合征中的5q-综合征（MDS5q-）
骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（MDS-MPN）：慢性粒单核细胞白血病（CMML）、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）
骨髓增殖性肿瘤（MPN）：慢性性白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV），尤其是隐性PV（masked-Pv）、原发性血小板增多症（ET）、纤维化前/早期骨髓纤维化（prePMF）
诊断：
纤维化前/早期原发性骨髓纤维化（Pre-PMF）
纤维化前/早期原发性骨髓纤维化诊断标准：
主要标准：
1、巨核细胞增生，伴异型，无明显网状纤维增多（MF-1），骨髓增生程度年龄调整后增高，粒系细胞增生而红系细胞常减少
2、不能满足CML（BCR：：ABL阳性）、PV、ET、MDS或其他髓系肿瘤的WHO诊断标准
3、有JAK2、CALR或MPL基因突变，或无这些突变但有其他克隆性标志（ASXL1、EZH2、TET2、IDH1、IDH2、SRSF2、SF3B1），或无继发性骨髓纤维化证据
次要标准：
1、非合并疾病导致的贫血
2、WBC211x10^9/L
3、可触及的脾脏肿大
4、乳酸脱氢酶水平升高
注：需符合3条主要标准和至少1条次要标准
纤维化前/早期骨纤维化（pre-PMF）评估治疗
骨髓衰竭急变
小结
MPN诊断：临床、病理、分子和细胞遗传学整合
驱动基因突变频率、非表型驱动突变（克隆性增殖、预后）
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