烟雾病患者脑脊液中的脂质组学分析

烟雾病（Moyamoya Angiopathy, MA）是一种少见的慢性进行性脑血管疾病，其特征为大脑基底部动脉狭窄或闭塞，并伴有异常血管网形成。

国外文献研究报道了MA患者的脂质组学特征，特别是血浆和脑脊液（Cerebrospinal Fluid, CSF）中的脂质变化。研究通过脂质组学分析来揭示MA患者在不同体液（如血浆和CSF）中的脂质谱变化，以期为疾病的诊断、治疗提供新的视角。

既往研究指出，MA患者CSF中整体脂质含量较健康对照显著增加，并且这种变化与炎症反应及血脑屏障（Blood-Brain Barrier, BBB）损伤有关。

此次研究人员使用了先进的脂质组学技术对MA患者的血浆和CSF样本进行了分析。结果显示，在MA患者中，有175种脂质在血浆中表现出差异，而在CSF中有70种脂质发生变化，其中有10种磷脂酰胆碱（Phosphatidylcholine, PC）同时存在于两者的差异列表中。值得注意的是，这些PC类脂质在血浆中的浓度下降而在CSF中则上升，除了PC 42:7呈现相反趋势外。

研究还发现单酰甘油（Monoacylglycerol, MAG）是唯一一种在MA患者CSF中显著减少的脂质类别。通过简单线性回归模型分析，研究人员观察到某些脂质类别之间的比例关系在MA患者与健康对照之间存在差异，比如PC/LPC和LPC/ether PC的比例在两者间均呈正比增加，而PC/ether PC和PE/ether PE仅在MA患者中显示出直接比例关系。

研究表明，烟雾病患者的脂质代谢紊乱可能与疾病进程中的炎症反应及BBB损伤密切相关。特别是，CSF中的脂质富集可能更好地反映了MA患者血管内膜增生的病理改变。然而，研究也承认了样本量小、数据收集时间点单一等限制因素，这些都影响了对脂质水平随时间变化的理解及其与临床特征的相关性的建立。

尽管存在局限性，此次研究提供了关于烟雾病脂质代谢的新见解，强调了特定脂质作为潜在生物标志物的价值，以及它们在个性化治疗策略制定中的重要性。未来的研究需要扩大样本量并进行纵向数据分析，以便更全面地理解MA的病理生理机制，并为开发新的治疗方法奠定基础。总之，这项工作为深入探索烟雾病的复杂生物学特性提供了宝贵的资源。

参考文献：

Antonella, Potenza,Gemma, Gorla,Tatiana, Carrozzini et al. Lipidomic profiling of the cerebrospinal fluid in moyamoya angiopathy patients.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 0.