Circulation:主动脉血管年龄指数(AVAI)的构建与应用,揭示早期血管老化的遗传基础及临床关联
3小时前 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
本研究打破了以往血管老化评估过分依赖单一指标的桎梏,首次利用大规模三维主动脉影像数据,结合先进机器学习技术,构建了兼具解剖学细节及遗传信息的主动脉血管年龄指数。
亮点总结 本研究利用英国生物样本库和宾夕法尼亚医学院生物库超过6万例影像数据,首次定量分析了三维主动脉几何形态与血管年龄的关系,并建立了性别特异性模型。 早期主动脉血管老化与心脏结构异常重构密切相关,如左心室质量增厚、壁厚增加及左房容量扩大,提示其对心血管功能的重要影响。 通过全基因组关联分析和孟德尔随机化方法揭示了主动脉血管年龄指数的高度遗传性(约40%),并发现包括弹性蛋白(ELN)和纤维蛋白1(FBN1)在内的关键基因位点,对AVAI及其相关疾病存在因果影响。 研究概述 血管老化作为心血管疾病(CVD)发生发展的重要基础,其生物机械基础和遗传调控机制尚不明确。近期,发表在Circulation杂志的一项题为“Early Vascular Aging Determined by 3-Dimensional Aortic Geometry: Genetic Determinants and Clinical Consequences”研究,通过对超过6万名受试者的三维主动脉影像数据分析,首次构建主动脉血管年龄指数(AVAI),揭示早期主动脉血管老化的遗传基础及其在心脏重构和临床疾病中
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