Neurology：当视觉问题掩盖了大脑危机， 后皮质萎缩的漫长诊断之路

在神经退行性疾病的家族中，后皮质萎缩（PCA）堪称"最会伪装的杀手"。这种以视觉空间功能进行性损害为特征的综合征，常常让患者在眼科诊所和精神科门诊辗转多年才能获得正确诊断。近期梅奥诊所一项跨越28年、纳入558名患者的大型研究，首次全面揭示了PCA从起病到晚期的发展轨迹。数据显示，患者平均需要经历3.6年的误诊历程，近半数人曾接受眼科检查，23%被误诊为精神疾病——其中年轻女性尤为"受伤"。这些数字背后，是无数患者因诊断延误而错失早期干预机会的遗憾故事。

研究团队挖掘了1995-2023年间就诊患者的完整医疗档案，发现PCA的起病方式充满迷惑性。最常见的首发症状包括经常放错物品、阅读困难、驾驶障碍等看似普通的视觉问题，而医生们最初记录的典型体征则是结构性失用、计算障碍、同时性失认和空间知觉缺陷——这些专业术语背后，是患者逐渐失去用眼睛理解世界的残酷过程。令人震惊的是，在神经系统评估前，49%的患者已经进行过眼科检查，16%甚至接受了眼科手术，而他们的视力其实完全正常。更令人心碎的是，那些早发型（<65岁）的女性患者，有更高比例被贴上焦虑症或抑郁症的标签，直到认知测试揭开了大脑萎缩的真相。

当研究者分析患者的生物标志物时，一个关键发现浮出水面：在158例完成脑脊液检测的患者中，88%呈现阿尔茨海默病特征性改变。这解释了为何PCA患者最终往往发展为典型AD痴呆，但两者的初期轨迹截然不同。研究创新性地将患者分为"纯PCA"和"PCA-plus"两组，后者同时符合其他神经退行综合征的诊断标准。随时间推移，PCA-plus比例持续上升，这种表型的复杂演变提示我们：PCA可能不是单一疾病，而是多种神经退行病变共有的"视觉表现型"。认知评分曲线显示，患者在前十年经历快速功能下降（每年STMS评分下降4.2分），随后衰退速度逐渐减缓——这种非线性轨迹对临床试验设计具有重要启示。

这项研究最发人深省的部分，是揭示了医疗系统对PCA的"认知盲区"。当一位中年主妇抱怨看不清书上的文字时，眼科医生检查后给出"老花眼"的诊断；当她开始把钥匙放进冰箱，家人带她看心理医生；直到某天她再也不能自己系扣子，神经科医生才通过MRI发现枕叶萎缩。这条典型的诊断路径平均耗时3.6年，而在此期间，β淀粉样蛋白可能已经摧毁了大片视觉相关皮层。

原始出处：

Graff-Radford J. Longitudinal Evolution of Posterior Cortical Atrophy: Diagnostic Delays, Overlapping Phenotypes, and Clinical Outcomes. Neurology. 2025 May 13;104(9):e213559. doi: 10.1212/WNL.0000000000213559.