病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现

Abernethy畸形（AM）是一种极为罕见的血管异常，表现为内脏静脉血液直接流入体循环，绕过了肝脏。根据门脉和体静脉模式的不同，AM分为两种类型。而Noonan综合征则是一种由RAS-MAPK信号通路基因突变引起的常染色体显性遗传病，可影响多个器官。

国内学者报道了一例II型AM，与Noonan综合征（NS）同时出现的情况。该病例是一名中国男婴，在出生后第6天因心动过速入院，经过一系列检查确诊为II型AM并伴有NS。

此次病例中提到的是II型AM，通常伴有肝内门静脉分支发育不全及部分体外门静脉血流分流至体静脉系统。

患者在孕期27周时通过超声波检测出可能患有AM，并在出生后的增强CT和MR成像中得到确认。新生儿表现出面部畸形特征（如高拱腭、低位耳）、骨骼异常（漏斗胸）以及左隐睾等。进一步的全外显子测序（WES）发现了一个位于LZTR1基因上的杂合变异c.848G>A(p.Arg283Gln)，这与NS相关联。

随访期间，患者出现了肝酶升高和高氨血症，于是在六个月大时接受了腹腔镜下门体分流结扎手术。术后，患者的生化指标迅速恢复正常，并且持续临床改善。

学者还研究讨论了AM的诊断挑战及其管理策略，强调了对于RASopathy（如NS）患者应保持高度怀疑态度，进行包括影像学筛查在内的全面血管评估的重要性。此外，文中还提及了AM的两种亚型，I型更常见于女性，而II型则男性发病率更高；并且指出了不同类型的治疗方式，例如I型通常需要肝移植，而II型可以通过关闭分流来治疗。

研究强调了在RASopathies患者中进行全面血管评估，尤其是对门静脉系统的影像学筛查以避免误诊和确保及时干预的重要性。多学科方法，结合遗传测试、高级成像技术和外科专业知识，对于优化这些复杂病例的结果至关重要。通过早期诊断和适当的治疗，可以显著改善患者的预后。最后，作者呼吁建立更为广泛的基因-表型关联研究，以便更好地理解AM是否是RASopathy的一个直接后果或仅仅是偶然共存的情况。

参考文献：

Wang, Y., Wang, W., Wang, X. et al. Abernethy malformation (Type II) presenting in a 6-day-old boy with Noonan syndrome: a case report. BMC Pediatr 25, 551 (2025).