2024-02-01
先天性巨結腸（HSCR）是一種由腸神經系統發育缺失引起的先天性腸道異常，可導致不同長度的腸道功能障礙，需要手術干預。本文主要針對先天性巨結腸的診斷和治療達成共識。
2023-01-25
先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是嬰兒和兒童中最可治療的內分泌疾病之一，可影響體內許多器官的功能。及時診斷和治療可以預防甲狀腺激素缺乏對兒童神經發育的不良影響。
2022-11-21
掌握先天性膽管擴張癥繼發惡性腫瘤的成因、病理特點及早期確診技術的局限性，有助于明晰先天性膽管擴張癥的診治要點，降低術后不良治療事件發生率，規避繼發惡性腫瘤的醫源性風險。
2022-05-11
本研究匯總了先天性心臟病患兒運動評估和運動訓練的最佳證據，為臨床提供循證依據。建議先天性心臟病患兒進行運動評估，制訂個性化的運動訓練方案，促進最佳證據向臨床轉化。
2020年5月，國際婦產科超聲學會(ISUOG)發布了超聲檢查在先天性感染中的作用的指南，超聲檢查在先天性感染的診斷和管理中非常關鍵，本文主要調查了超聲檢查在先天性感染診斷和管理中的作用，探討了超聲征
2018-01-29
2018年1月，加拿大先天性膈疝協作小組發布了先天性膈疝的診斷和管理指南，本文主要總結了該指南的制定方法和主要推薦意見，內容涉及先天性膈疝的診斷，治療以及長期隨訪等。
2017年2月，美國小兒外科協會(APSA)先天性巨結腸工作組發布了先天性巨結腸患兒術后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結了當前關于先天性巨結腸患兒術后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識形成了本指南。
2017-01-10
2017年1月，美國心臟協會(AHA)發布了復雜先天性心臟病患者妊娠管理的科學聲明，推薦患有單心室、大動脈轉位、肺高壓、Eisenmenger綜合征及嚴重主動脈狹窄等復雜先心病的女性應該進行孕前咨詢，以便更好的理解妊娠會對她們自身及其后代健康造成怎樣的影響。
2016-06-15
國際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個國家開展了新生兒CAH篩查。我國CAH篩查起步于20世紀90年代初，目前全國有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長發育，因此，在全國普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢。為了規范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預防醫學會出生缺陷預防與
13三體或18三體兒童先天性心臟病的手術修復建議仍然存在爭議，本文主要針對13三體或18三體兒童伴先天性心臟病的護理提供指導建議。
本文主要針對CMT的物理治療管理提供指導建議，涉及預防、篩查、檢查和評估教育，包括推薦的結果措施，咨詢和轉診到其他衛生保健提供者，分類和預后，首選和循證補充干預，直接干預的終止，重新評估和出院。
先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纖維蛋白異常生成血癥 （CD） 的特征是功能障礙由異常的纖維蛋白原分子結構誘導，導致血液凝固功能障礙。本文為先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理提供治療建議。
2023-08-08
先天性肌無力綜合征 (CMS) 是一組罕見且多樣化的可治療神經肌肉傳遞障礙。診斷常常被大大延遲。本研究旨在確定兒童 CMS 的常見癥狀及其表現，以幫助診斷和早期干預。
