大洋洲人类遗传学学会立场声明:在临床实践和人口健康中使用多基因风险评分

2023-03-23 大洋洲人类遗传学学会 Twin Res Hum Genet 发表于安徽省

在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以

中文标题：

英文标题：

Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Use of Polygenic Scores in Clinical Practice and Population Health

发布机构：

大洋洲人类遗传学学会

发布日期：

2023-03-23

简要介绍：

在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以订购它们。然而，关于是否将这些信息整合到临床实践和人口健康中，目前仍存在争议。本立场声明提供了澳大利亚人类遗传学学会(HGSA)关于疾病相关PGS在个体患者和人群健康中的临床应用的观点。该声明详细说明了PGS是如何计算的，强调了其可能应用的广度，并研究了其当前的挑战和局限性。我们考虑孟德尔遗传学的基本教训及其与PGS的持续相关性，同时也承认PGS的独特元素。在实践中使用PGS应以证据为基础，相关益处的证据虽然迅速出现，但仍然有限。鉴于临床医生和消费者已经可以订购PGS，它们目前的局限性和关键问题值得考虑。PGS可用于大多数复杂的条件和特征，并可用于多种临床环境和人群健康。HGSA的观点是，在PGS可以在澳大利亚医疗系统中常规实施之前，还需要进一步的评估，包括监管、实施和卫生系统评估。

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