2025 国际共识声明:原发性纤毛运动障碍的常规血液检查
纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,以纤毛运动功能障碍为特征,常规血液检查可作为疾病监测和管理的工具。本文主要针对PCD患者应进行的常规血液检查达成共识。
纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,以纤毛运动功能障碍为特征,常规血液检查可作为疾病监测和管理的工具。本文主要针对PCD患者应进行的常规血液检查达成共识。
2025 国际共识声明:原发性纤毛运动障碍的常规血液检查
International consensus statement on routine blood testing in primary ciliary dyskinesia
2025-06-23
纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,以纤毛运动功能障碍为特征,常规血液检查可作为疾病监测和管理的工具。本文主要针对PCD患者应进行的常规血液检查达成共识。
国外呼吸科专家组(统称) · 2024-12-16
这项系统评价不仅增进了我们对DNAH5相关PCD的理解,也为未来的诊断和治疗提供了宝贵的见解。
鼻、鼻窦和耳部的反复感染是原发性纤毛运动障碍患者的常见问题,本文主要提出了原发性纤毛运动障碍患者耳鼻喉加重的相关定义。
医生介绍,原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病,发病率约为1/20,000。
在此项横断面研究中,PCD患者经历了不同的耳部问题,不同症状出现频率不同,突出了可能存在的疾病表达差异和临床表型谱。
为了调查在成年人中,原发性纤毛运动障碍(PCD)导致的耳科并发症的发病率。最近,研究人员将患有诊断性PCD病史的23个病人作为研究群体,并记录了耳朵、鼻子和咽喉临床表现(ENT)情况和其他任何外科手术治疗情况。研究人员对ENT客观性进行了注释,之后,病人群体经历听力测试、声导抗测试、耳声发射登记和前庭评估。研究结果发现,在儿童时期患有慢性中耳积液(OME)的中耳炎患者占研究群体的52%;没有病人经
由此可见,免疫荧光是PCD高度特异的诊断方法,提高了诊断的速度和可用性,然而,灵敏度有限,免疫荧光不适合作为一个独立的检测手段。
国外呼吸科专家组(统称) · 2024-12-16
梅斯医学MedSci APP
医路相伴,成就大医