肌张力障碍1型和2型伴高锰血症的诊断与管理专家意见共识

肌张力障碍1型和2型伴高锰血症的诊断与管理专家意见共识

Consensus of Expert Opinion for the Diagnosis and Management of Hypermanganesaemia With Dystonia 1 and 2

2025-05-04

肌张力障碍 1 型和 2 型伴高锰血症（HMNDYT1 和 HMNDYT2）是遗传性常染色体隐性疾病，分别由编码锰转运蛋白 SLC30A10 和 SLC39A14 的基因致病性变异引起。肝脏和肠细胞对锰的摄取（SLC39A14）及排泄（SLC30A10）功能受损，导致锰在基底神经节沉积，引发儿童期起病的肌张力障碍 - 帕金森综合征。HMNDYT1 的特征还包括因锰在肝脏蓄积导致的肝硬化、红细胞增多症和铁储备耗竭等额外表现。血锰水平升高和基底神经节锰沉积的特征性脑 MRI 表现（T1 加权像高信号）是诊断线索。治疗手段有限，主要包括螯合疗法和铁补充治疗，可预防疾病进展。由于病例罕见，临床对遗传性锰转运蛋白缺陷的认知有限。在此，我们提供 HMNDYT1 和 HMNDYT2 患者诊断与治疗的专家共识建议，以促进早期诊断并优化临床结局。这些建议由 13 名来自代谢医学、神经病学、血液学、遗传学和放射学等领域的国际专家通过基于证据和共识的流程制定，涵盖 HMNDYT1 和 HMNDYT2 患者的临床表现、诊断检查、治疗原则及监测要点。