2025 国际多学科共识：单基因炎性免疫失调疾病的定义及临床方法

2025-05-14 Pediatr Rheumatol Online J 发表于上海

适用于影响先天免疫和适应性免疫的致病性（或可能致病性）基因突变，不包括未知意义的变异（VUS）。

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2025-05-14

简要介绍：

本文主要针对单基因炎性免疫失调疾病（MIIDDs）的定义和临床方法达成共识，这是一个以炎症、免疫失调和感染易感性为特征的罕见疾病的统称。适用于影响先天免疫和适应性免疫的致病性（或可能致病性）基因突变，不包括未知意义的变异（VUS）。

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