2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症
2022-12-15 美国医学遗传学与基因组学学会 Genet Med 发表于上海
2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明
2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症
Solid organ transplantation in methylmalonic acidemia and propionic acidemia: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
2022-12-15
甲基丙二酸血症(MMA；OMIM 251000、OMIM 251100、OMIM 251110、OMIM 277410、OMIM 277400)和丙酸血症(PA；OMIM 606054)分别是以甲基丙二酸和丙酸蓄积为特征的丙酸代谢的先天疾病，导致与代谢性酸中毒和高氨血症有关的急性症状，以及慢性异质性并发症。ACMG发布本声明帮助临床医生提供高质量医学服务。
通过目前的治疗，存活率得到了改善，一项专注于mu0亚型的研究表明，在接下来的几十年里，患者的存活率有所提高(1970-1979年为0%，1980-1989年为50%，1990-1997年为78.9%)。然而，尽管观察到的存活率有所改善，但医疗管理可能不足以预防MMA和PA患者的长期死亡和发病率。
对于有严重代谢表型和/或终末性器官衰竭的患者，肝移植(LT)和MMA联合肝移植(LT)或肾移植(KT)或肝肾联合移植(LKT)的治疗已有近20年的历史。6考虑这一点的陈述的目的是(1)回顾当前与器官移植相关的实践，(2)为正在考虑进行或已完成移植的患者的决策和管理提供一般指导，(3)帮助设计一个共同决策的框架，以及(4)概述知识中的已知缺陷。然而，关于长期结果、单一器官移植与联合器官移植以及移植后的医疗和饮食管理等方面的许多问题仍然存在。鉴于这些目标，以下几点需要考虑的是医学遗传学社区和管理这些患者的其他学科关于移植的适应症、预期的移植后结果、潜在并发症的监测、移植后的疾病进展以及移植前后的营养管理。
本声明主要是为医学遗传学家和其他临床医生提供教育资源，帮助他们提供高质量的医疗服务。遵守这一声明完全是自愿的，并不一定保证医疗结果的成功。本声明不应被认为包括所有适当的程序和测试，或排除合理地旨在获得相同结果的其他程序和测试。在确定任何特定程序或测试的适当性时，临床医生应将他们自己的专业判断应用于个别患者或标本所呈现的特定临床情况。鼓励临床医生记录使用特定程序或测试的原因，无论它是否与本声明一致。还建议临床医生注意本声明通过的日期，并考虑在该日期之后可获得的其他医学和科学信息。
PIIS1098360022010176.pdf
