指南&解读指南

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 指南&解读指南

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

2025-07-10 国家卫生健康委办公厅 国家卫生健康委办公厅 发表于上海

罕见病

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。

中文标题：

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

发布机构：

国家卫生健康委办公厅

发布日期：

2025-07-10

简要介绍：

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）-20250709181724664.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=e0ad31c00a42215c, title=86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）, enTitle=, guiderFrom=国家卫生健康委办公厅, authorId=0, author=, summary=为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。, cover=https://img.medsci.cn/20241217/1734403038170_8538692.jpg, journalId=0, articlesId=null, associationId=2685, associationName=国家卫生健康委办公厅, associationIntro=国家卫生健康委办公厅, copyright=0, guiderPublishedTime=Thu Jul 10 00:00:00 CST 2025, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p style="color: #484848;" align=""><span style="color: #484848;">各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：</span></p> <p style="color: #484848;" align=""><span style="color: #484848;">为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我</span><span style="color: #484848;">委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全</span><span style="color: #484848;"><span style="font-family: 仿宋;">等</span>86个病种分别</span><span style="color: #484848;"><span style="font-family: 仿宋;">制定了诊疗指南</span>(见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下</span><span style="color: #484848;"><span style="font-family: 仿宋;">载</span>)。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施</span><span style="color: #484848;">工作。</span></p>, tagList=[TagDto(tagId=10637, tagName=罕见病)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=304, categoryName=罕见病, tenant=100)], articleKeywordId=10637, articleKeyword=罕见病, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=10637, guiderKeyword=罕见病, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=指南, guiderLanguage=0, guiderRegion=3, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=208, appHits=30, showAppHits=0, pcHits=29, showPcHits=178, likes=3, shares=6, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Thu Jul 10 14:50:00 CST 2025, publishedTimeString=2025-07-10, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=QIAN LIN, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=3, createdBy=null, createdName=QIAN LIN, createdTime=Thu Jul 10 10:52:38 CST 2025, updatedBy=8538692, updatedName=梅斯话题小助手, updatedTime=Thu Jul 10 13:43:30 CST 2025, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）-20250709181724664.pdf)])
86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）-20250709181724664.pdf
下载请点击：
评论区 (0)
#插入话题

相关指南

罕见病：药物研发中的常见问题【英文版】

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2015-08-01

罕见病：药物研发中的常见问题

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2015-08-01

FDA指南：罕见病：药物和生物制品开发的考虑因素

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2023-12-26

第二批罕见病目录（2023年）

中华人民共和国国家卫生健康委员会 · 2023-09-20

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

欧洲Phelan-Mcdermid综合征联盟（the European Phelan-McDermid syndrome consortium） · 2023-04-27

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

欧洲专家小组（统称） · 2023-04-18

拓展阅读

Nature genetics：长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

本文旨在探讨LR-WGS在罕见病诊断中的应用前景、挑战及潜在优势，强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。

突破样本限制！EMBO 研究用蛋白质组学 + 临床本体破解儿科罕见病分子密码

该研究开发了一种基于临床本体（SNOMED CT）与大规模蛋白质组学数据整合的框架，全方位分析了罕见儿科疾病，实现了对病种稀少患者群体的系统性分组和量化分析。

JAMA Network Open：推进罕见病药物再利用的策略

虽然罕见病非营利组织致力于收集患者体验数据用于评估再利用结果值得赞扬，但这些组织在涵盖所有再利用药物使用情况方面仍有局限性。

医疗机构罕见病药学服务专家共识（2025）

本共识中的罕见病药学服务是指药师提供的以提高罕见病患者生活质量为目的，以合理药物治疗为中心的相关服务。

Genome Medicine：将蛋白质组学纳入罕见病常规诊断实践的理由

将蛋白质组学等先进工具引入标准诊断实践中，旨在缩短诊断时间，扩展罕见病患者的治疗选项。

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解，强调了CME的重要性，并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中，从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。

【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集

暂未更新 · 2017-02-27

罕见疾病药物临床研发技术指导原则(征求意见稿)

国家药品监督管理局药品审评中心（CDE） · 2021-10-07

FDA行业指南 ：因单一酶缺陷导致底物沉积的缓慢进展、低流行的罕见疾病：提供替代疗法或矫正疗法的有效性证据

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01

FDA罕见病：早期药物开发和 IND 前会议的作用

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01

FDA工业指南：罕见病：行业药物开发中的常见问题

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01

FDA工业指南：罕见病：自然史研究用于药物开发

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01