2013 儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议

2013-05-30 中华医学会儿科学分会心血管学组 中华儿科杂志.2013,51(5):385-388.

中文标题:

2013 儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议

发布日期:

2013-05-30

简要介绍:

随着临床诊断技术的进展,目前25%~43%的儿童心肌病能够明确病因,其中先天性代谢缺陷(IEM)占11%一34%由于部分IEM有对性治疗,经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变并饭善预后,因此早期识别及明确诊断非常重要。根据国内外相关的研究资料,经过专家讨论达成共识,提出本建议,旨在指导临床医师对此类患儿选取合适的手段,早明确病因并给予相应治疗。

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