微生物與玫瑰痤瘡
玫瑰痤瘡病因復雜，與皮膚和腸道微生物相關。皮膚微生物如毛囊蠕形螨、表皮葡萄球菌等可引發(fā)炎癥，腸道微生物中幽門螺桿菌、小腸細菌過度生長也可能參與發(fā)病，針對微生物治療或成新方向
海龍話皮 - 玫瑰痤瘡，皮膚微生物 - 2025-07-04
Nature Medicine：基因“快遞”與“迷你”補丁：一場對抗杜氏肌營養(yǎng)不良癥的里程碑式探索
DMD 的 1b 期試驗表明，fordadistrogene movaparvovec 基因療法能提升抗肌萎縮蛋白水平、改善運動功能，但 3 期試驗未達主要終點，研發(fā)終止。
生物探索 - 基因治療，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-03
一場普通感冒后，孩子突然尿少、臉腫、眼黃！醫(yī)生一查：是致命罕見病惹的禍！
5 歲患兒樂樂發(fā)燒后出現溶血性貧血、急性腎損傷及血小板減少，經檢測確診為非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。該病罕見，多因遺傳或補體異常引發(fā)，依庫珠單抗等靶向治療可改善病情。
MedSci原創(chuàng) - 溶血性貧血，非典型溶血性尿毒癥綜合征 - 2025-06-30
出生 10 分鐘全身青紫！吸氧后無緩解，這種疾病你能想到嗎？
4 日齡女嬰生后 10 分鐘出現全身青紫，吸氧不緩解，靜脈血呈棕褐色，診斷為高鐵血紅蛋白血癥。其母孕期接觸油漆，新生兒高鐵血紅蛋白還原酶活性低，經維生素 C 治療后好轉。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒，高鐵血紅蛋白血癥 - 2025-06-28
“他從出生起就離不開輸血”——醫(yī)生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規(guī)律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
從小一感冒就肺炎，反復發(fā)燒、打針成“日常”？醫(yī)生一查：孩子的免疫系統(tǒng)根本沒“上線”！
5 歲兒童因反復感染、免疫球蛋白低下等確診原發(fā)性免疫缺陷病，該病由單基因突變致免疫異常，可伴自身免疫等多系統(tǒng)表現，需結合免疫及基因檢測診斷，治療包括靶向、移植等。
MedSci原創(chuàng) - 原發(fā)性免疫缺陷病，單基因突變 - 2025-06-23
王共強：Wilson病全生命周期管理的新策略
Wilson 病（肝豆狀核變性）是 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙的遺傳病，2025 年研究揭示其分子機制、優(yōu)化診斷標準，全生命周期管理涵蓋各年齡段，基因治療等創(chuàng)新技術展現前景。
神經科學論壇 - 肝豆狀核變性，Wilson病 - 2025-06-22
警惕！我國進入 A 族鏈球菌夏季流行季，兒童成防護重點
我國多地進入 A 族鏈球菌夏季流行高峰，該菌通過飛沫等傳播，可致猩紅熱等，癥狀有發(fā)熱、皮疹等，診斷靠培養(yǎng)等，治療以青霉素類為主，需做好家庭護理。
MedSci原創(chuàng) - 猩紅熱，A 族鏈球菌 - 2025-06-21
【病例報告】急性腦梗死后胼胝體壓部細胞毒性病變二例并文獻復習
筆者報道2例急性腦梗死后SCC細胞毒性病變患者并結合文獻進行分析,探討其影像學特征及發(fā)病機制,以期提高臨床醫(yī)師對該疾病的認識?
中國腦血管病雜志 - 急性腦梗死，胼胝體壓部 - 2025-06-21
中國南方高發(fā)！《柳葉刀》：42%患者病情改善，這種疾病有望迎來首款口服藥
地中海貧血是遺傳性溶血性貧血，《柳葉刀》3 期研究顯示 mitapivat 可提升非輸血依賴性 α 或 β 地貧成年患者血紅蛋白濃度、改善疲勞，美國 FDA 已受理其補充新藥申請。
醫(yī)學新視點 - 地中海貧血，Mitapivat - 2025-06-21
“總是被夸皮膚白，但每次發(fā)燒我就變黃！”醫(yī)生一查：不是肝炎，是從媽媽那遺傳來的！
7 歲女孩反復發(fā)燒后黃疸，確診遺傳性球形紅細胞增多癥，其母為攜帶者。該病由紅細胞膜蛋白基因異常引起，表現為貧血、黃疸等，治療包括補充葉酸，必要時切脾。
MedSci原創(chuàng) - 溶血性貧血，遺傳性球形紅細胞增多癥 - 2025-06-18
Nature Genetics：不再盲人摸象！革命性算法pgBoost整合多維信息，為GWAS變異找到真正的家
研究開發(fā) pgBoost 框架，整合單細胞多組學與基因組距離，用梯度提升算法提升調控變異與靶基因連接準確性，為解析疾病遺傳基礎提供新工具。
生物探索 - 單細胞多組學，pgBoost - 2025-06-16
【NEJM】施均教授團隊報道CD19 CAR-T治療失敗的AIHA在BCMA雙特異T細胞銜接器治療后效果良好
該文章首次報道了2例在CD19 CAR-T細胞治療后再次復發(fā)的多藥難治性AIHA患者，給予BCMA雙特異T細胞銜接器挽救治療獲得良好療效。
聊聊血液 - CAR-T治療，自身免疫性溶血性貧血 - 2025-06-14
《BMC Pediatrics》：兒童遺傳性球形紅細胞增多癥中的膽道梗阻——16例病例臨床回顧分析
該研究受到其回顧性設計和樣本量較小的限制。盡管患者數量因疾病罕見而受限，未來多中心前瞻性研究可能會提供更強有力的證據支持。
MedSci原創(chuàng) - 膽道梗阻，遺傳性球形紅細胞增多癥 - 2025-06-10
最新！2025年系統(tǒng)性紅斑狼瘡治療指南搶先看：那些值得關注的新變化
2025年5月5月美國風濕病學會（ACR）發(fā)布了2025版《系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）治療指南》，為狼瘡治療帶來了不少新的思考和方向。
柔濟免疫 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 - 2025-06-10
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