一場普通感冒后，孩子突然尿少、臉腫、眼黃！醫生一查：是致命罕見病惹的禍！
5 歲患兒樂樂發燒后出現溶血性貧血、急性腎損傷及血小板減少，經檢測確診為非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。該病罕見，多因遺傳或補體異常引發，依庫珠單抗等靶向治療可改善病情。
MedSci原創 - 溶血性貧血，非典型溶血性尿毒癥綜合征 - 2025-06-30
“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創 - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
從小一感冒就肺炎，反復發燒、打針成“日常”？醫生一查：孩子的免疫系統根本沒“上線”！
5 歲兒童因反復感染、免疫球蛋白低下等確診原發性免疫缺陷病，該病由單基因突變致免疫異常，可伴自身免疫等多系統表現，需結合免疫及基因檢測診斷，治療包括靶向、移植等。
MedSci原創 - 原發性免疫缺陷病，單基因突變 - 2025-06-23
CGP指南 | 中成藥治療成人社區獲得性肺炎臨床應用指南（2025版）
本次修訂對證據進行了系統更新，新增藥物經濟性及推薦理由，共形成14條推薦意見，涵蓋9種中成藥，并依據首部中成藥臨床實踐指南報告規范完成改編，以提升指南臨床適用性、可及性及可操作性。
中國全科醫學雜志 - 社區獲得性肺炎，中成藥 - 2025-06-04
Eur J Pediatr：現有證據不足以支持Eculizumab治療STEC-HUS患兒神經并發癥的療效優勢
盡管STEC-HUS伴神經并發癥的患兒更常接受eculizumab治療，但現有證據不支持其相較于標準支持療法能顯著改善神經預后。
MedSci原創 - Eculizumab，兒童STEC-HUS - 2025-05-17
2025 意大利多學科共識建議：非典型溶血性尿毒癥綜合征患者的診斷和管理
本文主要針對非典型溶血性尿毒癥綜合征患者的診斷和管理提供多學科共識建議。
Pharmacol Res - 非典型溶血性尿毒癥綜合征 - 2025-05-13
每 8 周一次給藥！長效C5補體抑制劑瑞利珠單抗獲批，開啟中國成人全身型重癥肌無力(gMG)治療新篇章
此次國家藥品監督管理局（NMPA）的批準是基于CHAMPION-MG III期研究的積極結果，該結果已發表于《新英格蘭醫學雜志-循證醫學子刊》(NEJM Evidence)。
網絡 - 2025-04-22
空調一開，血液“結冰”！28歲的她手指發紫險截肢，元兇竟是患上這種罕見病！
15 歲張婷因雙手和雙腳指端異常就醫，確診冷凝集素病（CAD）。介紹 CAD 發病機制、臨床表現、診斷及治療方案，包括藥物及方法，強調治療注意事項。
MedSci原創 - 自身免疫性溶血性貧血，冷凝集素病 - 2025-04-02
合并嗜酸性粒細胞增多，出現Purtscher樣視網膜病變的非典型溶血性尿毒癥一例
本文報道1例合并嗜酸性粒細胞增多癥aHUS患者的診療歷程，并結合文獻復習，以期提高臨床對該病的認知。
協和醫學雜志 - 嗜酸性粒細胞增多癥，非典型溶血性尿毒癥 - 2025-03-21
腎臟免疫學：從病理生理到臨床轉化
腎臟兼具 “凈化” 與免疫調控功能，其免疫微環境獨特。腎臟疾病與免疫系統關系復雜，免疫異常是發病關鍵。腎臟與多器官存在免疫相互作用，基于免疫機制的療法正改變腎臟病治療，未來需多學科融合推進研究。
小藥說藥 - 免疫微環境，腎臟免疫學 - 2025-02-14
右上腹疼痛竟是血小板驟降的信號，67歲大爺被誤診險些錯過關鍵時機
67 歲李先生右上腹隱痛就診，檢查發現血小板降低等異常，確診為血栓性血小板減少性紫癜。介紹其發病機制、診斷標準及治療方法，強調及時治療的重要性。
MedSci原創 - 診斷，血栓性血小板減少性紫癜 - 2025-01-21
臉色蒼白、全身乏力，以為是貧血，沒想到竟是致命罕見??！
29 歲趙女士出現貧血、血小板減少等癥狀，經檢查確診為非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）。文中介紹了 aHUS 屬于血栓性微血管病，其臨床表現、診斷方法及治療策略，依庫珠單抗已成為一線治療藥物。
MedSci原創 - 依庫珠單抗，非典型溶血尿毒綜合征 - 2025-01-16
非典型溶血性尿毒癥綜合征診斷上海專家共識
在經典診斷基礎上，對于不符合標準“三聯征”的aHUS提出分層診斷方案，以提高aHUS，特別是伴誘發因素的繼發性aHUS的診斷效率，做到早診斷、早治療，從而提高存活率和治愈率。
上海醫學 - 非典型溶血性尿毒癥綜合征 - 2025-01-10
成人罕見病Diamond-Blackfan貧血的診斷
現代分子檢測技術的進步使得更多的成人DBA病例得以識別，包括那些具有非典型表型和沉默攜帶者的病例。
MedSci原創 - Diamond-Blackfan貧血 - 2024-12-27
治療CLL/SLL的共識建議，?來自2024年淋巴瘤研究基金會研討會
淋巴瘤研究基金會召集了一個由美國CLL/SLL專家小組組成的研討會，以制定針對CLL/SLL患者的治療選擇和順序的共識建議，相關建議匯編為治療CLL/SLL的實用臨床指南，可作為現有指南的補充。
聊聊血液 - CLL/SLL，淋巴瘤研究基金會 - 2024-12-21
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