Nat Commun：四川大學孫光曦等研究發現FH缺陷型腎細胞癌的全面分子分析可識別分子亞型和潛在的治療靶點

研究分析了FH改變模式與腫瘤異質性的關系，并建立了一個CpG位點特異性甲基化標簽，以精確識別FH缺陷的腎癌。

腎細胞癌 FH缺陷

讓“罕見”被看見，讓法布雷病無所遁形！

讓“罕見”被看見，讓法布雷病無所遁形！

護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查，3分鐘速看

法布雷病（Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因位于Xq22.1的GLA基因突變，導致其編碼的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏

2025考試季 普通內科高級刷題跟學系列課陸續更新，速來

2025考試季 普通內科高級刷題跟學系列課陸續更新，速來，點擊即可查看。

醫考幫手

【今日分享】陣發性睡眠性血紅蛋白尿補體抑制劑治療與管理專家共識

近年來，全球多款補體抑制劑相繼獲批和在中國上市，更多中國患者接受了補體抑制劑治療。本共識旨在規范和指導不同補體抑制劑在PNH 領域的臨床應用。

抑制劑

撥開迷霧?| 從機制到診斷標準，層層探索法布雷病

有這樣一種疾病，臨床表現多樣且不具特異性，常常被誤診為風濕免疫疾病、幼年特發性關節炎、腸易激綜合征、心力衰竭等，這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。

Cell Discov?| 老年腎臟移植患者免疫反應的調節機制：Zfp36/IL-27軸的作用

該研究發現老年患者的免疫系統變化會顯著影響腎臟移植后的排斥反應和移植腎存活。具體來說在老年患者中p21高表達的巨噬細胞，通過Zfp36/IL-27軸抑制CD8+ T細胞的活性，從而減輕移植腎的排斥反應

老年 免疫系統 巨噬細胞 腎臟移植 p21

突破！新疆三甲腎內科確診首例法布雷病患者，靠的是這個！

法布雷病是一種X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥，α-半乳糖苷酶A基因突變導致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脫乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso?G

【今日分享】2024 ACR指南：狼瘡性腎炎的篩查、治療和管理

系統性紅斑狼瘡（SLE）是一種多系統自身免疫性疾病，狼瘡性腎炎（LN）發生在近一半的 SLE 患者，10年死亡率高達30%。本文主要為狼瘡性腎炎的篩查、治療和管理提供循證和專家指導。

狼瘡性腎炎

Clin Kidney J：常染色體顯性多囊腎病患者接受透析期間卒中風險與常人無顯著差異

ADPKD患者接受透析期間卒中風險（包括缺血性和出血性）與非ADPKD患者無顯著差異。

卒中 常染色體顯性多囊腎病

血管內動靜脈瘺 VS 手術造瘺：真實世界研究揭示血透通路新選擇

本研究旨在真實世界環境中比較兩種技術的技術成功率、生理適宜性、通暢率及安全性，為臨床選擇提供依據。

血液透析 動靜脈瘺（AVF）

“傷心”的病——法布雷病心臟受累的早期識別

法布雷病是一種罕見的Ｘ染色體連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因GLA基因突變導致其編碼的α半乳糖苷酶Ａ（(α-Gal A)）活性降低或完全喪失，造成該酶的代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-

Clin Kidney J：hs-cTnI 超越傳統指標，為血透患者心血管風險分層提供關鍵依據

基線hs-cTnI是HD患者MACE、心血管死亡及全因死亡的強獨立預測因子，其預測效能超越傳統風險因子及BNP等新興標志物。

血液透析（HD） 基線 hs-cTnI