體檢查出“小腸息肉”，切開一看醫(yī)生倒吸一口涼氣：竟是癌中“變臉王”！
35 歲小林普通腸鏡查出小腸神經(jīng)內分泌腫瘤 G2 級。介紹該腫瘤發(fā)病率上升、遍布全身、臨床表現(xiàn)多樣，診斷依多方面，治療方式多樣，多學科整合可個體化治療。
23歲小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以為缺鈣，醫(yī)生一查：竟是基因惹的禍！
23 歲小杜因掌跖皮膚角化、牙齒嚴重破壞就醫(yī)，確診掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。該病為罕見常染色體隱性遺傳病，與 CTSC 基因突變有關，主要癥狀為皮膚角化、牙周破壞，目前以對癥治療為主。
孩子上課總是開小差？家長怒批不專心，真相竟是……悄悄失聰了！
8 歲小浩因聽力下降被誤診，確診為非綜合征性耳聾，攜帶 GJB2 基因突變。介紹該病定義、常見類型、診斷方法及治療措施，指出基因治療等研究為未來帶來希望。
Clin Nucl Med：FDG-PET/CT助力診斷罕見雙側肺動脈內膜肉瘤一例
本例報道為國內罕見雙側肺動脈同時發(fā)病內膜肉瘤，F(xiàn)DG-PET/CT檢查在鑒別診斷及病變范圍評估中發(fā)揮了至關重要作用，結合活檢確診。
【今日分享】罕見病超藥品說明書用藥專家共識（兒科·2025年版）
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫(yī)學證據(jù)，規(guī)范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學監(jiān)護，降低醫(yī)療機構及醫(yī)務人員的執(zhí)業(yè)風險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據(jù)。
反復發(fā)熱、氣喘，竟查出“隱藏了幾十年的病”！醫(yī)生：從小就埋下了禍根！
37 歲李女士反復不適，經(jīng)檢查確診肝豆狀核變性，介紹該病由 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷流程及治療原則。
嘴上一顆“黑痣”，肚里埋著“炸彈”？因為腸內息肉，她差點被拖進手術室！
黑斑息肉綜合征（PJS）以皮膚黏膜色素沉著、消化道息肉和患癌高風險為特征。介紹其診斷方法、臨床表現(xiàn)，強調早期篩查治療，還提及藥物及中醫(yī)治療情況。
《JAMA Dermatology》：先天性紅細胞生成性卟啉癥病例報告
國外學者報告了一例先天性紅細胞生成性卟啉癥（CEP）患者的臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇及遺傳模式。
一有聲音就僵硬不動，12歲女孩10年沒查出病因，醫(yī)生：真是被嚇的！
12 歲患兒因自幼 “聲音過敏” 等癥狀輾轉求醫(yī)，最終經(jīng)基因檢測確診為過度驚嚇反應癥。該病癥由甘氨酸神經(jīng)傳遞缺陷致，通過點鼻試驗及基因檢測診斷，首選氯硝西泮治療，預后較好但需及時處理。
繼續(xù)醫(yī)學教育對急診住院醫(yī)師罕見病知識和態(tài)度的影響
這項研究為改進急診醫(yī)生的罕見病教育提供了有價值的見解，強調了CME的重要性，并建議未來的研究應考慮如何更好地整合這些發(fā)現(xiàn)到實際培訓計劃中，從而改善中國乃至全球范圍內罕見病患者的診療情況。
論文解讀｜An Y/Thrasher AJ /Zhao X教授團隊揭示IL2RG基因治療X-SCID的臨床前研究進展
本文報告了一項針對X-SCID的臨床前研究，評估了基于自失活慢病毒載體（SIN-IL2RG-LV）的基因治療的安全性和有效性。
《新英格蘭雜志》：托萊布替尼與特立氟胺在復發(fā)性多發(fā)性硬化癥中的比較
研究發(fā)現(xiàn)托萊布替尼治療并未導致年復發(fā)率低于特立氟胺或MRI上急性炎癥活動更少。
《新英格蘭雜志》：托萊布替尼在非復發(fā)性繼發(fā)進展型多發(fā)性硬化中的應用
此次研究強調了Tolebrutinib作為潛在治療非復發(fā)性SPMS患者的前景，尤其是考慮到目前尚無批準的治療方法能有效減緩這類患者的殘疾進展。
為什么小腿越來越粗，走路還是沒力氣？醫(yī)生表示：這不是壯，而是病！
13 歲小杰因小腿粗、走路費勁等確診 Duchenne 型進行性肌營養(yǎng)不良。文章介紹該病多種類型、臨床特征、輔助檢查手段，指出目前無特效治療，強調早篩查、遺傳咨詢及新興療法研究的重要性。
罕見病超藥品說明書用藥專家共識（兒科·2025年版）
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫(yī)學證據(jù)，規(guī)范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學監(jiān)護，降低醫(yī)療機構及醫(yī)務人員的執(zhí)業(yè)風險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據(jù)。
