突破性的基因精準治療開啟漸凍癥新紀元——中國首例SOD1-ALS患者接受托夫生靶向療法全記錄
43歲的李女士在麻醉和監護團隊的共同努力下，完成了國內首例針對SOD1基因突變的漸凍癥（ALS）患者的托夫生（Tofersen）靜脈靶向注射。
“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題！這種病發現越早越關鍵
34 歲小王因手部無力、肌肉跳動等癥狀，被確診為肌萎縮側索硬化癥（ALS）。該病累及運動神經元，以肌肉無力萎縮為特征，常伴認知障礙，目前無根治手段，早期識別和多學科管理可延緩進展。
15歲男孩腿越長越粗，腰上紅斑蔓延如‘火燒’！確診罕見遺傳病，醫生緊急干預
15 歲男孩因左下肢肥大、腰部紅斑等就診，確診 PIK3CA 相關過度生長綜合征（PROS），其由 PIK3CA 基因突變致局部過度生長，可通過傳統治療或靶向藥物（如 mTOR 抑制劑）改善癥狀。
反復濕疹、嚴重脫發？別只當皮膚病！她查出罕見代謝病，險些耽誤終生！
2 個月大的嬰兒樂樂因皮膚問題、食欲差等就醫，確診為生物素酶缺乏癥，這是一種罕見遺傳代謝病，因生物素酶基因變異致生物素缺乏，引發多系統損害，早期癥狀易被忽視，確診后需終身補充生物素。
病例分享 | 原發性顱內多灶Rosai-Dorfman病（RDD）一例
67 歲男性因走路不穩就診，影像學示腦內多發占位，術后病理及免疫組化符合 Rosai-Dorfman 病，鏡下見組織細胞伴 “吞噬現象”，S-100 陽性。
CLPP基因變異導致漢族家庭中的Perrault綜合征3型：一種基因型—表型研究
此次研究不僅提高了我們對Perrault綜合征復雜性的理解，還為改善該疾病的早期診斷提供了重要的見解。
嗜酸性筋膜炎的臨床病理特征：來自中國神經肌肉疾病中心的回顧性隊列研究
研究通過對17位EF患者的詳細分析，不僅擴展了對該跨學科疾病的認識，而且提供了關于其臨床、實驗室以及影像學特征的新見解，強調了早期診斷和個性化治療策略的重要性。
美國風濕病學會官方期刊發表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述，結合兩個具體案例的臨床挑戰，闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。
2025 法國指南：單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理
遺傳性痙攣性截癱（HSP）為一組罕見的遺傳性神經系統疾病，其常見的臨床表現是進行性運動無力和下肢痙攣。本文主要針對單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理提供共識指導。
杜氏肌營養不良青少年中的彌漫性活動性心肌炎病例報告
此案例報告提供了關于DMD合并急性心肌炎的新見解，強調了CMR在診斷此類并發癥中的重要性，并提示即使在沒有明顯左心室功能障礙的情況下也應警惕潛在的心肌炎風險。
13歲男孩寫字越來越歪、走路像“踩在棉花上”？醫生一查：不是調皮，也不是缺鈣，而是大腦“線路”出錯了！
13 歲男孩因走路不穩、學習下降等就醫，確診遺傳性痙攣性截癱 11 型（SPG11），由 SPG11 基因突變致腦白質異常等。目前無根治方法，早診早干預可延緩進展，需關注代謝管理及遺傳咨詢。
《BMC Pediatrics》：兒童遺傳性球形紅細胞增多癥中的膽道梗阻——16例病例臨床回顧分析
該研究受到其回顧性設計和樣本量較小的限制。盡管患者數量因疾病罕見而受限，未來多中心前瞻性研究可能會提供更強有力的證據支持。
走路飄、吃飯慢、動一會兒就癱軟，家人以為是“太嬌氣”，真相竟是罕見神經病在悄悄拖垮她！
6 歲女孩因自幼疲勞性肌無力、嗆咳等就診，確診先天性肌無力綜合征（CMS）。該病為遺傳性神經肌肉接頭疾病，依病變部位分多型，需結合病史、電生理及基因檢測診斷，治療依亞型選擇藥物，支持治療亦關鍵。
