2015-10-28
通過二代測序（next-generation sequencing，NGS）能夠快速地對某個個體患者的數千個甚至數百萬個DNA堿基對進行測序。 本文所呈現的是在撰寫指南過程中出現的聲明，這個聲明對指南進行了更加廣泛的闡述，可以作為指南的補充材料。這個補充材料同時也包括了定義、一般介紹，更加重要的是，還包括了一些實際的病例和模板。
2025-06-10
為進一步加強二代基因測序相關體外診斷試劑類產品監督管理，推動產業高質量發展，國家藥監局組織制定了《二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則》。
2022-04-15
隨著新型治療藥物的研發以及多學科綜合治療模式的優化，傳統的病理分型及檢測方法已經不足以滿足臨床需求，二代測序（next generation sequencing,NGS）已成為中國腫瘤醫生常用的檢測
用于癌癥檢測的下一代測序（NGS）方法已被臨床實驗室迅速采用。為了建立體細胞變異體NGS基因組測試的分析驗證最佳實踐指南，美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）召集了一個工作組。這些共同共識建議涉及NGS測試開發，優化和驗證，包括面板內容選擇的建議和測試驗證之前進行的優化和熟悉階段的理由;利用參考細胞系和參考物質評估測定性能;確定每種變異型的陽性百分率協定和陽性預測值;以及最小覆蓋深
2017-03-30
近年二代基因測序（ＮＧＳ）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用 。中華醫學會病理學分會和中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會前期組織病理、臨床、生物信息等專家進行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數據處理、結果解讀等方面作規范和建議，以規范ＮＧＳ在分子病理領域的
2025-03-13
為指導二代基因測序相關體外診斷試劑產品的管理屬性和管理類別判定，國家藥監局組織起草了《二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則（征求意見稿）》，現向社會公開征求意見。
2023 共識建議：通過基于RNA的二代測序優化NTRK基因融合檢測與報道
共識
其它
2023-03-31
基于RNA的二代測序(NGS)檢測基因融合是臨床遺傳實驗室用于腫瘤生物標志物檢測以指導靶向治療選擇的一種新興方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合檢測的分析前、分析和報告方面的共識建議。
2022-12-15
為了完善和規范原發骨腫瘤的分子診療技術及臨床實踐應用的各個環節，進一步推動該技術在臨床合理和科學地應用，中國抗癌協會骨腫瘤與骨轉移癌專業委員會藥物與精準治療學組的專家們在系統總結臨床及轉化醫學研究進展
2018-07-10
在我國現階段，腫瘤患者數目龐大，驅動基因診斷和檢測應用需求巨大。但在實際應用中會因為檢測技術的準入門檻低、缺乏臨床公認的NGS指導規范，腫瘤診治中可能存在檢測質量低下、結果準確性差，檢測結果解讀不專業，甚至盲目追求基因檢測結果的現象。因此，我國腫瘤學界履需對當前NGS在臨床合理規范的使用進行充分討論，形成共識子以發布，以指導我國臨床腫瘤診療中的規范應用。
本文是對2020年ESMO建議的更新，擴大了建議范圍，包括晚期乳腺癌和罕見腫瘤患者，如胃腸道間質瘤、肉瘤、甲狀腺癌和原發不明的癌癥。
現有的這些NGS指南通常側重檢驗科室的技術參數標準，尚缺乏可指導NGS檢測在實體瘤臨床診療路徑中應用的指南或共識，然而我國NSCLC患者數量龐大，精準治療藥物的可及性高，全面而準確的腫瘤基因診斷結果已
2018-12-26
血液腫瘤是一類具有高度異質性的疾病,其診療需要結合形態學、免疫學、遺傳學和分子生物學進行綜合分析。二代測序(Next-generation sequencing,NGS)作為新的分子生物學技術,具有通量高、靈敏度高、成本低等優勢，是探索血液腫瘤的分子發病機制并指導臨床診療的重要手段。為推動NGS在血液腫瘤診療中的應用，提高診療水平，中國抗癌協會血液腫瘤專業委員會、中華醫學會血液學分會、中華醫學會病
