2019年1月，日本小兒內分泌學會(JSPE)發布了低磷酸酶血癥管理指南，低磷酸酶血癥（HPP）是一種由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因失活突變引起的罕見的骨病。HPP患者存在不同的臨床表現，主要基于發病年齡和嚴重程度分類。本文主要針對HPP的臨床管理提供指導建議。
2022-03-10
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病，給患者的生長、活動能力和生活質量均造成巨大的損害。但由于該病相對罕見，導致公眾，甚至是專業醫師對其認識和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時診
2019-02-19
腎性低尿酸血癥（RHUC）是一種由腎尿酸再吸收轉運體功能障礙引起的疾病，本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實踐指南，主要內容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預防等。 拓展指南：[[尿酸|5]]
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評估、管理和監測提供指導建議。
2025-02-17
這些臨床實踐指南更新了目前關于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護理的多學科醫療保健專業人員提供了全面的指導。
2024 NICE技術指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
本文為英國國家衛生與臨床優化研究所發布的關于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導致 FGF23 產生過多，導致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關鍵，為規范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預后，減少殘障發生率，參考國內外的經驗及指南中國婦幼保健
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導建議。
2024-10-08
維持細胞內外磷酸鹽水平在一定范圍內對整個生物體的健康至關重要，對骨骼健康具有重要的生物學價值。慢性低磷血癥可由多種情況引起，本文主要聚焦成人低磷血癥的管理。
2023-12-20
本文主要針對X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過渡提供共識指導，以促進這一過程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過渡到成年生活時的生活質量。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內肽酶同源的磷酸鹽調節基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對兒童XLH應用布羅索尤單抗治療提供指導建議。
