2021年7月，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發布了先天性異常或智力殘疾兒童的外顯子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發病的發育遲緩（DD）或
2019-01-20
磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導致。本文主要針對PMM2-CDG涉及的每個系統/氣管的臨床評估和管理提供指導建議。
2024-05-28
本文概述了目前流行病學、病理生理學、分期和慢性心力衰竭在兒童和青少年先天性心臟病患者中的治療。
2024-02-22
本文是對2012年科學聲明的更新，介紹了先天性心臟病患者神經發育結局的知識現狀，以及神經保護、風險分層、評估和管理的最佳實踐。包括更新了發育遲緩或障礙的風險類別，以及增加神經發育風險的最新因素清單等。
2021-10-01
文章是對《中國肺動脈高壓診斷與治療指南(2021版)》中先天性心臟病相關肺動脈高壓(CHD-PAH)部分的解讀,旨在推動CHD-PAH的規范診療,以改善患者預后。
2017-03-10
目前對于巨細胞病毒（CMV）的感染管理還存在很多缺陷，包括孕婦及臨床醫生對妊娠期CMV感染認識不足、常規篩查高危新生兒推廣范圍有限、缺乏母嬰篩查項目計劃、當前治療感染方法有限以及沒有獲批準的有效疫苗等。 本文主要針對CMV感染診斷、治療與預防以及產前治療等問題，基于現有研究數據達成專家共識。拓展指南：[[巨細胞病毒感染|5]]
2022年5月，意大利兒科心臟病學會(SICP)聯合意大利醫學放射學會(SIRM)發布了先天性心臟病的心血管磁共振和CT檢查的共識建議。心血管磁共振和CT檢查徹底改變的先天性心臟病的傳統診斷方法，本文
這份關于先天性二尖瓣病變的國際共識分類和命名法將二尖瓣分為三種類型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠狀瓣融合和左-非冠狀瓣融合)；2.2-竇型(外側和前后)；3.部分融合(截形)型。
2018-09-27
2018年9月，美國內分泌學會(TES)更新發布了類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質增生癥的管理指南，是對2010年版指南的更新，專家小組基于當前證據以及專家觀點針對類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質增生癥管理提出實踐指導。
由于后天獲得性心臟病與先天性心血管疾病患兒（統稱為“CHD患兒”）特點不同，加上TEE應用的不斷發展，美國超聲心動圖學會兒科委員會特別為此類患兒的TEE檢查起草了指南。這份指南是在1992年版指南基礎上的更新，全面陳述了當前關于CHD患兒TEE檢查的指征、禁忌癥、安全問題以及操作培訓等方面的問題。
本文主要概述了兒童和成人先天性心臟病患者的心導管插入術的最佳實踐建議，包括對資源有限的環境和成人冠心病患者的修改和適應。
