血友病是一種罕見的先天性出血性疾病，由于編碼基因的致病變異，導致凝血因子(F)VIII(血友病a)或FIX(血友病B)完全或部分缺乏。本文主要針對先天性血友病A和B的治療提供指導建議。
2024-04-16
先天性膈疝（CDH）幸存者可能有神經發育受損、營養不良和生長衰竭、胃食管反流病（GERD）和慢性呼吸道疾病。本文主要針對先天性膈疝嬰兒從出生到出院提供營養建議，以滿足CDH嬰兒面臨的營養挑戰。
2024-02-01
先天性巨結腸（HSCR）是一種由腸神經系統發育缺失引起的先天性腸道異常，可導致不同長度的腸道功能障礙，需要手術干預。本文主要針對先天性巨結腸的診斷和治療達成共識。
2023-01-25
先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是嬰兒和兒童中最可治療的內分泌疾病之一，可影響體內許多器官的功能。及時診斷和治療可以預防甲狀腺激素缺乏對兒童神經發育的不良影響。
2022-11-21
掌握先天性膽管擴張癥繼發惡性腫瘤的成因、病理特點及早期確診技術的局限性，有助于明晰先天性膽管擴張癥的診治要點，降低術后不良治療事件發生率，規避繼發惡性腫瘤的醫源性風險。
2022-05-11
本研究匯總了先天性心臟病患兒運動評估和運動訓練的最佳證據，為臨床提供循證依據。建議先天性心臟病患兒進行運動評估，制訂個性化的運動訓練方案，促進最佳證據向臨床轉化。
2021年5月，歐洲急診醫學會(EuSEM)聯合歐洲心胸外科協會(EACTS)等多家學會組織共同發布了成人先天性心臟病的急診管理共識。針對成人先天性心臟病的急診管理需要了解常見的臨床情況，本文主要針對
2020年5月，國際婦產科超聲學會(ISUOG)發布了超聲檢查在先天性感染中的作用的指南，超聲檢查在先天性感染的診斷和管理中非常關鍵，本文主要調查了超聲檢查在先天性感染診斷和管理中的作用，探討了超聲征
2018年7月，國際成人先天性心臟病學會(ISACHD)發布了關于成人先天性心臟病超聲心動圖檢查的共識建議，由于醫學，手術以及介入治療的成功，成人先天性心臟病患者人群逐漸增加，本文主要針對成人先天性心臟病超聲心動圖檢查的相關內容提出共識建議。
2018-01-29
2018年1月，加拿大先天性膈疝協作小組發布了先天性膈疝的診斷和管理指南，本文主要總結了該指南的制定方法和主要推薦意見，內容涉及先天性膈疝的診斷，治療以及長期隨訪等。
2017-03-30
新生兒危重先天性心臟病(critical congenital heart diease，CCHD)是指新生兒期即可出現嚴重癥狀的心臟解剖畸形，如不及時合理施救極易早期夭折，多需在新生兒期即進行初次心臟干預及手術以挽救生命。患兒全身隋況，包括合并畸形及繼發臟器損害的情況是決定手術時機、手術方式的重要因素之一，也是增加心臟手術死亡的危險因素，對監護室滯留時間、住院時間及預后有極大影響。新生兒CCHD
2017年2月，美國小兒外科協會(APSA)先天性巨結腸工作組發布了先天性巨結腸患兒術后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結了當前關于先天性巨結腸患兒術后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識形成了本指南。
2017-01-10
2017年1月，美國心臟協會(AHA)發布了復雜先天性心臟病患者妊娠管理的科學聲明，推薦患有單心室、大動脈轉位、肺高壓、Eisenmenger綜合征及嚴重主動脈狹窄等復雜先心病的女性應該進行孕前咨詢，以便更好的理解妊娠會對她們自身及其后代健康造成怎樣的影響。
2016-06-15
國際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個國家開展了新生兒CAH篩查。我國CAH篩查起步于20世紀90年代初，目前全國有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長發育，因此，在全國普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢。為了規范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預防醫學會出生缺陷預防與
