先天性甲狀腺功能減退癥需要持續治療，專業醫療機構應對新生兒篩查結果為陽性的患者進行鑒別診斷和治療。本文是對2014版先天性甲狀腺功能減退癥的新生兒篩查指南的修訂。
2022-08-31
2022年8月，日本循環學會(JCS)發布了先天性心臟病患者初次修復后的長期管理和再介入治療指南。由于手術結局的改善，先天性心臟病(CHD)其是復雜畸形者的人數正在迅速增加。
2024-10-22
這些建議的目的是為護理 NDI 患者的醫療保健專業人員以及患者及其家人提供指導。此外，我們強調需要對這種潛在危及生命的疾病的不同方面進行進一步研究，以支持未來制定循證指南。
2024 AHA科學聲明：先天性心臟病兒童和青少年慢性心力衰竭的評估和管理
其它
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2024-05-28
這一科學聲明強調了在理解不適合導管或手術干預的先天性心臟病兒童和青少年慢性心力衰竭的流行病學、病理生理學、分期和結果方面存在重大知識差距。
青少年先天性心臟病患者向成人醫療過渡管理科學聲明的解讀
解讀
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2024-05-25
本文對美國心臟協會聲明中的重點內容進行解讀，內容包括過渡期管理方案的構建、人員參與、影響因素及青少年先天性心臟病患者生長發育的特殊需求等，旨在為臨床醫護人員對青少年先天性心臟病患者過渡期管理提供參考。
13三體或18三體兒童先天性心臟病的手術修復建議仍然存在爭議，本文主要針對13三體或18三體兒童伴先天性心臟病的護理提供指導建議。
2022年SOGC葉酸和復合維生素預防葉酸敏感性先天性異常指南的解讀
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2023-06-02
孕期葉酸缺乏可能導致不良的妊娠結局(如胎兒先天性異常),并影響孕產婦健康(如貧血、周圍神經病變)。本文主要解讀加拿大婦產科醫師協會(SOGC)發布了《葉酸和復合維生素預防葉酸敏感性先天性異常指南》。
2022-12-15
本文回顧了非心臟手術風險的當代數據，重點關注患有先天性心臟病的兒科患者，同時介紹了這類患者群體術前評估和檢測、圍手術期考慮因素和術后護理等內容。
2017-10-09
2017年10月，美國心臟協會(AHA)發布了成人先天性心臟病患者非心臟并發癥的診斷和管理聲明，文章主要介紹了先天性心臟病患者并發腎臟，肺，肝臟，免疫以及感染性疾病，血液疾病，內分泌疾病，腫瘤，血管疾病和非心臟手術的診斷和管理等內容。
2021年7月，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發布了先天性異常或智力殘疾兒童的外顯子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發病的發育遲緩（DD）或
2019-01-20
磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導致。本文主要針對PMM2-CDG涉及的每個系統/氣管的臨床評估和管理提供指導建議。
2024-05-28
本文概述了目前流行病學、病理生理學、分期和慢性心力衰竭在兒童和青少年先天性心臟病患者中的治療。
