半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸評估與治療中國專家共識 共識 其它

經(jīng)全國脊柱外科專家組多次討論，在循證醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上，針對半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸的自然史、評估及治療方法達(dá)成共識，供廣大脊柱外科醫(yī)師在臨床工作中參考和應(yīng)用。

解讀歐洲預(yù)防心臟病協(xié)會2020年發(fā)布的《青少年與成人先天性心臟病運(yùn)動員競技運(yùn)動推薦意見》,主要包含運(yùn)動評估、運(yùn)動指導(dǎo)、運(yùn)動監(jiān)測、特殊病人管理四大方面，以期為先天性心臟病病人的運(yùn)動管理提供參考。

血友病治療中心 (HTC) 提供早期診斷和干預(yù)，以預(yù)防并發(fā)癥并為患有出血性疾病的兒童、青少年和成人提供最佳健康支持。美國血友病治療中心網(wǎng)絡(luò) (USHTCN) 內(nèi)的所有 HTC 團(tuán)隊必須共同致力于為出血

先天性心臟病（先心病）位居我國出生缺陷首位,活產(chǎn)兒中先心病的發(fā)病率達(dá)到1%,是嬰幼兒死亡的首位原因。近年來我國先心病診療取得巨大進(jìn)步,大部分患兒可通過擇期介入或手術(shù)治療治愈,病死率呈現(xiàn)持續(xù)下降。

法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot，TOF）是最常見的紫紺型先天性心臟病。其基本病理解剖改變?yōu)橛沂伊鞒龅廓M窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚。目前此疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療策略基本統(tǒng)一，

對于功能性單心室心臟病患者，F(xiàn)ontan 系列姑息手術(shù)策略可以實現(xiàn)體循環(huán)和肺循環(huán)的分離和降低心室容量超負(fù)荷。目前心臟外科的技術(shù)進(jìn)步大大提高了手術(shù)生存率。但是其特殊的生理學(xué)特點和姑息手術(shù)的本質(zhì)決定了仍有

SAS 可引起 LVOTO、繼發(fā)左室肥厚、主動脈瓣或二尖瓣損害、心肌缺血、急慢性心功能不全、感染性心內(nèi)膜炎和心律失常等。根據(jù)梗阻程度、病變復(fù)雜程度不同，臨床表現(xiàn)有氣促、胸悶、心悸、胸痛、活動耐量減低、

2019年12月，英國血友病中心醫(yī)師組織(UKHCDO)發(fā)布了先天性血友病因子替代療法的實驗室檢測指南，實驗室監(jiān)測FVIII和FIX替代治療可能會出現(xiàn)分析差異，尤其是半衰期延長的產(chǎn)品。本文主要針對先天性血友病因子替代療法的實驗室檢測提供指導(dǎo)建議。

大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)（arterial switch operation，ASO）是通過兩大動脈位置相互調(diào)換和冠狀動脈移栽（coronary transfer），主動脈重新連接至左心室，肺動脈連接至右心室，從而使心室與大動脈正常連接，是大動脈轉(zhuǎn)位（transposition of the great arteries，TGA）的首選術(shù)式，也可應(yīng)用于部分心室大動脈連接異常先心病，如心室雙出口等疾病中的某些特

女性在妊娠期間感染弓形蟲病多數(shù)情況下不出現(xiàn)癥狀，但先天性感染的后果為未出生的嬰兒影像嚴(yán)重。本文主要診斷母嬰和先天性弓形蟲病的診斷和治療提出指導(dǎo)建議。

2018年克隆會議上發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病患者肺動脈高壓管理建議，內(nèi)容主要涉及肺動脈高壓的定義，分類，先天性心臟病患者肺動脈高壓的診斷，危險分層以及隨訪、治療等內(nèi)容。

先天性心臟病患者人群隨著越來越多的患者進(jìn)入成人期二不斷增加，這些患者中有很大一部分人由于疾病本身或是經(jīng)過介入或外科治療而患有心律失常。本文主要針對該類人群心律失常的診斷和治療提出指導(dǎo)建議。

為使腔鏡技術(shù)更好地應(yīng)用于臨床實踐并發(fā)展，也為使新開展的中心順利地渡過學(xué)習(xí)曲線，中華醫(yī)學(xué)會小兒外科學(xué)分會內(nèi)鏡外科學(xué)組與心胸外科學(xué)組組織相關(guān)專家，制定本專家共識及手術(shù)操作指南，供小兒外科同道規(guī)范化地開展CDH腔鏡手術(shù)的臨床實踐，亦為指導(dǎo)新開展CDH腔鏡手術(shù)醫(yī)師的規(guī)范化培訓(xùn)，以及為規(guī)范化地開展國內(nèi)CDH手術(shù)的多中心臨床研究，提供理論依據(jù)和技術(shù)參考。 專家共識及腔鏡手術(shù)操作指南旨在通過系統(tǒng)回顧所獲

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201

2015年3月，美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(AAN,American Academy of Neurology)聯(lián)合美國神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同發(fā)布了先天性肌營養(yǎng)不良癥的評估診斷和管理指南。