2016-08-30
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發生致命的腎上腺失鹽危象風險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
2015-03-31
2015年3月，美國神經病學學會(AAN,American Academy of Neurology)聯合美國神經肌肉&電生理診斷醫學協會(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同發布了先天性肌營養不良癥的評估診斷和管理指南。
2021-10-01
文章是對《中國肺動脈高壓診斷與治療指南(2021版)》中先天性心臟病相關肺動脈高壓(CHD-PAH)部分的解讀,旨在推動CHD-PAH的規范診療,以改善患者預后。
半椎體所致早發先天性脊柱側凸圍手術期護理中國專家共識
共識
其它
2023-05-15
為進一步規范半椎體所致早發先天性脊柱側凸的圍手術期護理，經全國護理專家組多次討論，在循證醫學的基礎上，針對半椎體所致早發先天性脊柱側凸圍手術期護理達成本共識，供廣大護理工作者參考和應用。
2022-07-16
引言先天性右室雙出口（double outlet of right ventricle,DORV）定義為主動脈與肺動脈完全或主要發自解剖學右心室。目前，國際上公認的影像診斷標準是：一支大動脈（肺動脈或
2022年5月，意大利兒科心臟病學會(SICP)聯合意大利醫學放射學會(SIRM)發布了先天性心臟病的心血管磁共振和CT檢查的共識建議。心血管磁共振和CT檢查徹底改變的先天性心臟病的傳統診斷方法，本文
2024 SCMR指南：先天性心臟病患者的心血管磁共振檢查報告
指南
其它
心血管磁共振（CMR）成像是獲得性兒科和先天性心臟病（CHD）患者當代護理不可或缺的組成部分，可提供豐富的臨床信息。本文主要針對先天性心臟病患者的心血管磁共振檢查報告提供指導。
