2018-07-20
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構酶缺陷
2018-07-20
目前我國尚無兒童NAFLD診療指南，為規范我國兒童NAFLD的診斷與治療，中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組、中華醫學會兒科學分會消化學組、中華醫學會兒科學分會青春期醫學專業委員會和《中國實用兒科雜志》編輯委員會組織有關專家，在參考國內外最新研究成果及診療指南基礎上，根據循證醫學的原則制定本共識。本共識旨在幫助兒科醫師對NAFLD進行規范診治，臨床上尚需結合患兒病情及診治經驗制訂合理的診療方案
2018-06-10
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結構異常所致。其發病率為1/2 000~1/4 000活產女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現為：身材矮小、性腺發育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2017-06-30
兒童青少年２ 型糖尿病診治、管理面臨眾多挑戰。為進一步規范中國兒童青少年２ 型糖尿病的診斷、分型，治療、隨訪，并發癥和合并癥的評估及治療，由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織專家討論，并參考國內外的最新指南，包括美國糖尿病協會（ADA）指南，美國兒科協會（AAP）指南，國際兒童青少年糖尿病協會（ISPAD）指南，美國臨床內分泌協會（AACE）指南，加拿大糖尿病協會（CDA）指南，中華醫學會
2016-08-30
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發生致命的腎上腺失鹽危象風險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
2016-06-30
中國醫師協會醫學遺傳學分會、中國醫師協會青春期醫學專業委員會臨床遺傳學組、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織專家，對CMA技術各個環節展開交流討論，形成了專家共識，對該技術臨床應用進行規范指導，以期更好地發揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測效果，提高技術操作及數據分析的科學性、準確性、可靠性，為更多地實驗室開展CMA臨床檢測提供指導和依據。 另外，特別建議通過專家共識建立公共數據分享平臺，
2023-02-01
多數甲狀腺結節是良性的，但有5-15%的惡性可能，其風險水平取決于性別、年齡和病史。本文主要針對非功能性、良性甲狀腺結節的管理提供參考。
2022-02-01
近年來,糖尿病的發病率逐步升高,由糖尿病引起的糖尿病腎臟病(diabetic kidney disease,DKD)的發病率也逐漸升高,嚴重危害人們的健康,影響了人們的生活質量。隨著近年來循證醫學證據
