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宏基因組測序病原微生物檢測生物信息學分析規范化管理專家共識
其它
宏基因組測序（mNGS）在新發突發傳染病以及常規檢驗陰性的感染性疾病診斷中發揮了重要作用。近期，國內相繼發表了多個共識闡述了臨床應用及實驗室規范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環節，而目前學
宏基因組學測序技術在中重癥感染中的臨床應用專家共識（第一版）
其它
2020-05-30
基于宏基因組學測序（mNGS）的病原學診斷技術是一種非靶向的廣譜病原學篩查技術，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領域，特別是疑難、罕見病導致的重癥感染中發揮了關鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及
2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport 綜合征管理和基因檢測指南
指南
其它
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學家和臨床遺傳學家提供 COL4A3-5 致病性變異相關疾病基因檢測和管理的最新建議。
2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport綜合征管理和基因檢測指南
指南
其它
2023-03-05
基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對持續性血尿者進行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO
