本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關藥物的臨床DPYD PGx檢測。
異基因造血干細胞移植臨床輸血專家共識
共識
其它
2023-10-20
本共識由多家已開展allo-HSCT的血液病學和輸血醫學專家共同探討形成，旨在建立allo-HSCT患者臨床輸血的推薦方案，為推動allo-HSCT的規范化治療提供參考。
2023-09-18
為了簡化RET融合NSCLC的臨床工作流程，完善診療策略，我們的專家組達成了共識。我們的目標是最大限度地提高患者的臨床利益，并推廣 RET 融合篩查和治療的標準化方法。
2023 巴西專家共識：實體瘤中NTRK基因融合檢測
共識
其它
2023-09-15
隨著針對原肌球蛋白受體激酶融合蛋白的選擇性藥物的批準，這些突變已成為癌癥基因組分析的新生物標志物。本文主要針對實體瘤中NTRK基因融合檢測提供共識指導。
植入前基因檢測 (PGT) 指南代表了國際生殖遺傳學會 (ISRG) 的觀點。這些觀點基于已發表的文獻和 PGT 研究的最新發現。遵守這些準則是自愿的。關于具體臨床管理的最終決定應由醫療保健提供者和患
本指南為申辦者開發用于治療血友病的人類基因療法 (GT) 產品提供建議，包括臨床試驗設計和凝血因子 VIII（血友病 A）和 IX（血友病 B）活性測定的相關開發，包括如何解決因子差異 VIII 和因
本指南為申辦者提供了針對影響成人和兒童患者的神經退行性疾病開發人類基因治療 (GT) 產品的建議。 神經退行性疾病是一組異質性疾病，其特征在于中樞神經系統或周圍神經系統的結構和功能的進行性退化。 這些
遺傳畸變在上皮性卵巢癌的發病機制中起關鍵作用，對受該疾病影響的患者具有預后和預測價值。近年來，基因檢測的標準發生了重大變化。本文更新了卵巢癌患者生殖細胞和腫瘤檢測標準。
2023-09-06
這篇綜述為淋巴瘤提供了“下一代測序”指南。它討論了具有診斷、預后和預測潛力的最常見的成熟淋巴瘤實體的遺傳改變，并提出了用于檢測 B 細胞和 NK/T 細胞淋巴瘤的突變和拷貝數改變的靶向測序組合。
2023-07-26
殺傷細胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因家族具有復雜的遺傳多態性，既有等位基因水平的多態性，同時還存在KIR單體型組成、基因拷貝數的差異性。為了規范KIR基因檢測，中國輸血協會人類組織抗原專業委員會與深
